Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Özellik Konvülsiyon (Seizure) Jitteriness (Tremor) Benign Neonatal Myokloni Hiperekpleksi (Startle Hastalığı) Başlama şekli Kendiliğinden, ani paroksismal Uyarı (ışık, ses, dokunma) ile tetiklenir Uykuda başlar, uyanınca durur Ani uyaranla tetiklenir Hareket tipi Tonik, klonik, myoklonik veya subtile (göz kayması, çiğneme, apne) Ritmik titreme, simetrik Tekrarlayan myoklonik sıçramalar Ani yaygın tonik kasılma Ritmik özellik Genelde ritmik değil … Devamını oku

Konvülsiyon (nöbet) ile jitteriness (yenidoğanda sık görülen motor fenomen) arasındaki farkları Konvülsiyon vs Jitteriness Özellik Konvülsiyon (Seizure) Jitteriness (Tremor) Başlama şekli Ani, paroksismal Uyarı ile tetiklenebilir (örn. uyaran, gürültü, dokunma) Hareket tipi Tonik, klonik, myoklonik ya da subtile (göz kayması, çiğneme hareketi) Ritmik, titreme tarzında Stereotipi Tekrarlayan ama ritmik olmayan Ritmik ve simetrik Uyaranla ilişkisi … Devamını oku

Tanım Genetik Klinik Özellikler 1. İşitme 2. Pigment Anomalileri 3. Yüz Dismorfizmi 4. Diğer Bulgular Waardenburg Sendromu Tipleri Tip Özellikler Tip I Distopia kantorum + pigment anomalileri + işitme kaybı Tip II Distopia kantorum yok, diğer bulgular var Tip III (Klein–Waardenburg) Tip I bulguları + üst ekstremite anomalileri Tip IV (Shah–Waardenburg) Tip II bulguları + … Devamını oku

Tanım Genetik Klinik Özellikler 1. İşitme Kaybı 2. Görme Kaybı 3. Denge Bozukluğu Usher Sendromu Tipleri Tip İşitme Kaybı Görme Kaybı (Retinitis Pigmentosa) Vestibüler Fonksiyon Tip 1 Konjenital, ağır sensörinöral kayıp Erken çocuklukta başlar, hızlı ilerler Şiddetli bozukluk (denge sorunları) Tip 2 Konjenital, orta-ağır kayıp Ergenlikte başlar, yavaş ilerler Normal Tip 3 Normal doğumda, progresif … Devamını oku

Doğumsal Kronik Ataksi Ataksi, istemli hareketlerde düzensizlik ve denge bozukluğu ile seyreden klinik tablodur.Doğumsal kronik ataksi → genetik ve metabolik nedenlere bağlı, doğumdan itibaren veya erken çocuklukta ortaya çıkan, genellikle progresif bir durumdur. Başlıca Nedenler 1. Serebellar Gelişim Bozuklukları 2. Metabolik – Mitokondriyal Hastalıklar 3. Lizosomal ve Peroksizomal Depo Hastalıkları 4. Kalıtsal Spinoserebellar Ataksiler (SCA’lar) … Devamını oku

Tanım Patogenez Klinik Bulgular Üç klinik formu vardır: Laboratuvar Bulguları Tanı Tedavi Özet:ETF/ETFDH eksikliği → Glutarik Asidüri Tip II (MADD). Klinik tablo: hipoketotik hipoglisemi + metabolik asidoz + hiperammonemi + terli ayak kokulu idrar + dikarboksilik asidüri. Tedavi: Riboflavin, karnitin, koenzim Q10 desteği + diyet düzenlemesi.