Lizozomal Depo Hastalıkları özetlenmiş; iki ana grup verilmiş:
- Glikoproteinazlar (Oligosakkaridozlar)
- Lipidazlar (Sfingolipidozlar, Lökodistrofiler)
1-Glikoproteinazlar (Oligosakkaridozlar)
| Hastalık | Enzim Defekti | Klinik / Laboratuvar Bulguları |
|---|---|---|
| Mannosidoz | Alfa-mannosidaz | Şiddetli mental retardasyon, kaba yüz, boy kısalığı, iskelet değişiklikleri, HSM (hepatosplenomegali), eklem hiperlaksitesi, işitme kaybı; idrarda anormal oligosakkaritler |
| Fukosidoz | Alfa-fukosidaz | Kaba yüz, iskelet değişiklikleri, HSM; anjiyokeratoma corporis diffusum; idrarda anormal oligosakkaritler |
| I-cell hastalığı (Mukolipidoz Tip II) | N-asetilglukozaminil fosfotransferaz | Şiddetli formda mental retardasyon, kaba yüz, ileri boy kısalığı, iskelet sertliği, eklem deformiteleri; serumda lizozomal enzim ↑; idrarda anormal sialil oligosakkaritler |
| Sialidozis | N-asetil nöraminidaz (sialidaz) | Mental retardasyon, kaba yüz, iskelet displazileri, myoklonik konvülsiyonlar; makulada “Japon bayrağı” görünümü; idrarda anormal sialil oligosakkaritler |
2-Lipidazlar (Sfingolipidozlar ve Lökodistrofiler)
| Hastalık | Enzim Defekti | Klinik / Laboratuvar Bulguları |
|---|---|---|
| Niemann-Pick hastalığı | Sfingomiyelinaz | RES ve SSS’de sfingomiyelin birikir; HSM, gelişme geriliği, makulada “Japon bayrağı” görünümü; akut formda 1–4 yaşta ölüm |
| Metakromatik Lökodistrofi | Aril-sulfataz A | En sık infantile form (1–4 yaş); yürüyüş ataksisi, demans, periferik nöropati; idrarda metakromatik madde birikimi; ölüm <10 yıl |
| Krabbe Hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi) | Galaktoserebrozid beta-galaktozidaz | 3–6 ayda konvülsiyon, iritabilite, gelişme geriliği; beyaz cevherde globoid hücreler; ölüm 1–2 yaş |
| Fabry hastalığı | Alfa-galaktozidaz A | X’e bağlı geçiş; glikosfingolipid depolanması; endotel ve düz kas tutulumu; anjiyokeratom, kornea opasiteleri, böbrek yetmezliği, kardiyak hipertrofi |
Özet Klinik İpuçları:
- “Japon bayrağı makülası” → Sialidozis, Niemann-Pick.
- Globoid hücreler → Krabbe hastalığı.
- X’e bağlı olan → Fabry hastalığı.
- Lizozomal enzimlerin serumda artışı → I-cell hastalığı.