Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Nöronal seroid lipofusinozis (NCL), lizozomal depo hastalıkları grubuna giren, özellikle nöronlarda lipofuscin benzeri pigmentlerin birikmesi ile karakterize nörodejeneratif genetik hastalıklar grubudur. NCL genleri: Gen Hastalık CLN1 infantil form CLN2 geç infantil CLN3 juvenil (Batten) CLN5–CLN8 diğer varyantlar

Aşağıdaki mikrodelesyon sendromlarından hangisine lizensefali eşlik eder? A) Williams sendromuB) Prader Willi sendromuC) DiGeorge sendromuD) Miller-Dieker sendromu*****E) Alagille sendromu Lizensefali girusların yokluğu ile karakterizedir. Miller-Dicker sendromunun en karakteristik bulgusu lizensefalidir. Miller-Dicker sendromunda lizensefaliden başka mikrosefali, pakigiri, nöbetler, hipogenitaliya ve mental retardasyon görülebilir. Miller–Dieker Sendromu (Lissensefali Tip 1) Miller–Dieker sendromu, ağır bir klasik (tip 1) lissensefali … Devamını oku

Siklik Kusma Sendromu (Cyclic Vomiting Syndrome – CVS) Kriterleri Siklik kusma sendromu (CVS); aralarda tamamen sağlıklı dönemlerin olduğu, tekrarlayıcı ve stereotipik kusma atakları ile karakterizedir. Çocukluk çağında sık, migrenle yakından ilişkilidir. ROMA IV Tanı Kriterleri (Çocuklar için) Aşağıdakilerin tamamı olmalıdır: 1-En az 2 atak (son 6 ay içinde)2-Ataklar: Şiddetli bulantı ve kusma ile karakterli, Saatler–günler … Devamını oku

En sık konjenital larengeal anomalidir. İnfant ve çocuklardaki stridorun en sık nedenidir. İnspiratuvar stridor sırtüstü yatma ve uyarıyla (ağlama, ajitasyon, beslenme) artar. Kesin tanı laringoskopla konur. Genellikle postnatal 2. haftada görülmeye başlar ve 6. aya kadar şiddetini arttırır ve herhangi bir yaşta gerilemeye başlar. 18-24 ay civarnda kaybolur. Larengofarengeal reflü tabloya sıkça eşlik eder.

BERA işitme testi ve kalça muayeneside zorunludur. Konjenital hipotiroidi için TSH, Kistik fibrozis için taramada ‘İmmün rekatif tripsinojen’ , Fenilketonüri için fenil alanin düzeyi ve Biotinidaz aktivitesi bakılır.

Nörogelişimsel değerlendirme, bir çocuğun biyolojik ve çevresel faktörler ışığında motor, dil, bilişsel ve sosyal-duygusal becerilerinin yaşıtlarıyla uyumunu belirlemek için yapılır. Klinik pratikte en sık kullanılan iki araç olan Denver II ve AGTE (Ankara Gelişim Tarama Envanteri), farklı amaçlara ve uygulama yöntemlerine hizmet eder. AY AY KRİTİK BASAMAKLAR 10. Ay; İsme dönme, Saklanan oyuncağı arama (object … Devamını oku

Epigenetik ilaçlar, DNA dizisini değiştirmeden genlerin çalışma şeklini düzenleyen ve özellikle kanser tedavisinde çığır açan bir farmakolojik sınıftır. Bu ilaçlar, “susturulmuş” olan koruyucu genleri (tümör baskılayıcı genler) tekrar aktif hale getirmeyi veya aşırı aktifleşmiş onkojenleri susturmayı hedefler. İşte klinik kullanımda olan temel epigenetik ilaç grupları: 1. DNA Metiltransferaz (DNMT) İnhibitörleri DNA üzerindeki metil gruplarını temizleyerek … Devamını oku

Aşağıdakilerden hangisi epigenetik modifikasyonların bir örneği değildir? A) Histon metilasyonuB) Histon asetilasyonuC) DNA polimorfizmiD) Kromozom yeniden düzenlenmesiE) Histon fosforilasyonu CEVAP: C EPİGENETİK MODİFİKASYONLARDNA metilasyonuHiston metilasyonuHiston asetilasyonuHiston fosforilasyonuKromozom remodelling ( yeniden düzenlenme) Epigenetik, DNA dizisinde herhangi bir değişiklik olmaksızın, gen ifadesinin (genlerin çalışıp çalışmaması) kalıtsal olarak değişmesidir. Yani kitabın metni aynı kalır, ancak hangi sayfaların okunup … Devamını oku