Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Sodyum (Na+), hücre dışı sıvının ana osmotik belirleyicisidir. Seviyesi düştüğünde su, osmoz yoluyla hücre içine (beyne) girerek serebral ödeme neden olur. Hafif Hiponatremi (130-134 mEq/L): Genellikle asemptomatiktir veya hafif dikkat dağınıklığı görülebilir. Orta Hiponatremi (125-129 mEq/L): Bulantı, kusma ve sersemlik hissi başlar. Şiddetli Hiponatremi (<120-125 mEq/L): Konfüzyon ve letarji belirginleşir. Kritik Eşik (<110-115 mEq/L): Sizin … Devamını oku

Wilson–Mikity sendromu, prematüre bebeklerde görülen, klasik respiratuvar distres sendromu (RDS) olmaksızın gelişen kronik akciğer hastalığı tablosudur. Günümüzde çoğu olgu bronkopulmoner displazi (BPD) spektrumunda değerlendirilir. Genellikle <32 hafta prematürelerde Doğumdan sonraki 2–4. haftada solunum sıkıntısı başlar. Öncesinde belirgin RDS öyküsü olmayabilir. Uzamış oksijen ihtiyacı tipiktir. Radyolojik Bulgular; Diffüz hiperinflasyon, İnterstisyel kalınlaşma, Küçük kistik (baloncuk) görünümler ve … Devamını oku

Tuz kaybettirici konjenital adrenal hiperplazi (21 hidroksilaz eksıkliği) genellikle yasamın ilk 5-15 gününde iştahsızlık, kusma, ishal ve dehidrasyonla belirir. Hipoglisemi de oluşabilir. Etkilenen infantlarda pigmentasyon artısı oluşabilir ve kız infantlar virilizasyon bulgusu (ambiguoou external genitalia) gösterir. Hiponatremi, hiperkalemi ve idrar Na (sodyum) kaybı alışılmış laboratuar bulgularıdır. Teşhis konulamazsa ve uygun tedavi yapılmazsa ölüm oluşabilir. Çok … Devamını oku

Kuyumcu dükkanında çırak olarak çalışan 10 yaşındaki erkek çocuk baygın bulunması üzerine çağrılan 112 ekibi tarafından acil servise getirildi. Geliş fizik muayenesinde genel durumu kötü, bilinci kapalı, TA: 80/40 mmHg, nabzı 50/dk, spontan solunumu yok, ışık refleksleri -/- ve GKS Skoru 3 olan hastanın ağzından belirgin acı badem kokusu gelmekteydi. Entübe edilerek yoğun bakım ünitesine … Devamını oku

1-Yenidoğanın geçici tirozinemisi 2-Yenidoğanın geçici fenilalaninemisi 3-Hawkinsinüri 4-Alkaptonüri 5-Chediak Higashi sendromu Tedavide C Vitamini (Askorbik Asit) Kullanılan Metabolik Hastalıklar Hastalık Mekanizma C vitamini neden verilir? Yenidoğanın geçici tirozinemisi Tirozin katabolizma enzimleri immatür 4-hidroksifenilpirüvat dioksijenaz aktivitesini artırır Yenidoğanın geçici fenilalaninemisi Fenilalanin hidroksilaz immatür Fenilalanin metabolizmasını destekler Hawkinsinüri Tirozin metabolizmasında parsiyel enzim defekti Toksik metabolit oluşumunu azaltır … Devamını oku

Fetal dolaşımın özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Pulmoner vasküler direnç yüksektirB) Pulmoner kan akımı düşüktürC) Gaz alışverişi plasentadan olurD) Pulmoner vasküler rezistans gebelik süresi ile doğru orantılı olarak artarE) Sistemik vasküler rezistans düşüktür CEVAP: D Fetusta, akciğerler yerine gaz alışverişini sağlayan yapı plasentadır. Fetal dolaşımda pulmoner vasküler direnç (rezistans) yüksek iken sistemik … Devamını oku

Geçirilmiş üst gastrointestinal sistem kanaması ve splenomegalisi olan 5 yaşındaki bir çocukta bakılan ultrasonografik incelemede her iki böbrekte multiple kistler görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? CEVAP: A GIS kanama gibi portal hipertansiyon bulguları olan bir hastada kistik böbrek hastalığıda görülüyorda akla muhakkak kongenital hepatik fibrozis gelmelidir. Konjenital hepatik fibrozis çocukluk çağında … Devamını oku

On altı yaşındaki kız hasta aniden ortaya çıkan sarılık ve bilinç değişikliği nedeniyle acile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde derin anemi, retikülositoz, direkt ve indirekt inbilirubinemi, alkalen fosfataz düşüklüğü saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? CEVAP: C Adolesan döneminde nöroljik bulguları başlayan, derin anemisi olan ve karaciğer yetmezliği gelişen hastada en olası tanı Wilson’dur. Nörolojik … Devamını oku

Gestasyonel yaşın (gebelik süresinin) doğru hesaplanması, bir bebeğin doğum sonrası klinik yönetimini planlamak için kritik öneme sahiptir. Özellikle son adet tarihini bilmeyen veya erken ultrason imkanı bulamamış annelerin bebeklerinde bu skorlama sistemleri hayat kurtarıcıdır. 1. Gestasyonel Yaş Hesaplama Yöntemleri Doğum öncesi ve sonrası kullanılan temel yöntemler şunlardır: 2. Dubowitz Skorlama Sistemi 1970 yılında geliştirilen bu … Devamını oku

Akondroplazi Apert sendromu Atiroitik hipotiroidizm Kleidokranial disostoz Konjenital rubella sendromu Hallerman Streiff sendromu Hidrosefali Piknodisostoz Rusell-Silver sendromu Trizomi 13,18,21 İntrauterin büyüme geriliği Kenny sendromu Osteogenesis imperfekta Prematürite Piknodisostoz Rusell-Silver sendromu Trizomi 13,18,21 Vit. D eksikliğine bağlı rikets İntrauterin büyüme geriliği Kenny sendromu Ön fontanelin normalden büyük olması / geç kapanması (geniş ön fontanel) kemikleşmenin geciktiği, … Devamını oku