drtanjuy

Gestasyonel yaşın hesaplanması ve Dubowitz veya Balard skorlama sistemi

yazar

Gestasyonel yaşın (gebelik süresinin) doğru hesaplanması, bir bebeğin doğum sonrası klinik yönetimini planlamak için kritik öneme sahiptir. Özellikle son adet tarihini bilmeyen veya erken ultrason imkanı bulamamış annelerin bebeklerinde bu skorlama sistemleri hayat kurtarıcıdır. 1. Gestasyonel Yaş Hesaplama Yöntemleri Doğum öncesi ve sonrası kullanılan temel yöntemler şunlardır: 2. Dubowitz Skorlama Sistemi 1970 yılında geliştirilen bu … Devamını oku

Ön fontanelin normalden büyük olduğu (geç kapandığı) yani geniş fontanel yapan durumlar

yazar

Akondroplazi Apert sendromu Atiroitik hipotiroidizm Kleidokranial disostoz Konjenital rubella sendromu Hallerman Streiff sendromu Hidrosefali Piknodisostoz Rusell-Silver sendromu Trizomi 13,18,21 İntrauterin büyüme geriliği Kenny sendromu Osteogenesis imperfekta Prematürite Piknodisostoz Rusell-Silver sendromu Trizomi 13,18,21 Vit. D eksikliğine bağlı rikets İntrauterin büyüme geriliği Kenny sendromu Ön fontanelin normalden büyük olması / geç kapanması (geniş ön fontanel) kemikleşmenin geciktiği, … Devamını oku

Yenidoğanın normal ağırlık değişimi ve fizyolojik tartı kaybı

yazar

Yenidoğanda Ağırlık Değişimi – Normal Değerler Doğum ağırlığı; Ortalama: 3300 g, Normal aralık: 2,5 – 4,4 kg İlk günlerde ağırlık kaybı; %5–10 fizyolojiktir. En sık neden; Ekstrasellüler sıvı kaybı, İdrarla sıvı atılımı ve İlk günlerde kısıtlı beslenmedir. Buna fizyolojik tartı kaybı denir. Doğum ağırlığına dönüş; 7.–10. gün olur. En geç 14. gün kabul edilebilir sınırdır. … Devamını oku

Çift aortik ark

yazar

Çift aortik ark: En sık görülen vasküler halka anomalisidir. Erken dönemde (<3 ay) solunum sıkıntısı, stridor ve yutma bozukluğu ile kendini gösterir. Direkt grafi ve baryumlu özefago grafide “anterior trakea basısı ve çift taraflı özefagus bası bulgusu” görülür. Çift aortik ark (Double Aortic Arch), vasküler ring oluşturan konjenital bir aort anomalisidir. Aortanın sağ ve sol … Devamını oku

Yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyon tedavisinde kullanılan tedavilerden hangisinin kalıcı yan etkisi sensorinöral işitme kaybıdır; Pankuronyum

yazar

Yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyon tedavisinde kullanılan tedavilerden hangisinin kalıcıyan etkisi sensorinöral işitme kaybıdır? A) Nitrik oksitB) SildenafilC) Prostoglandin GI2D) Pankuronyum ***E) Fentanil Pankuronyum pulmoner hipertansiyon tedavisinde kullanılmaz; yalnızca yoğun bakım koşullarında ventilasyon uyumu için dolaylı destek sağlayabilir. Pankuronyum gibi nondepolarizan kas gevşeticiler, uzun süreli kullanımda sensorinöral işitme kaybı ve akut miyopatiye neden olabilir. 1. Akut … Devamını oku

Down sendromlu çocukların %10 unda görülen geçici lösemi; Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM) olarak bilinir. TAM, KC kökenli GATA1 mutasyonu (GATA1s kısalmış protein) ile ilişkilidir. Geçici lösemi yani TAM geçiren Down sendromlu bebeklerin % 20–30’unda ilerleyen yıllarda akut megakaryoblastik lösemi (AML-M7) gelişebilir.

yazar

Geçici lösemiden karaciğerin GATA1 proteini sorumludur. %30’unda sonradan tam bir lösemi hastalığı gelişir. Tedavide hasta takip edilir. Down sendromlu yenidoğanlarda %10 oranında görülür. Hematopoetik transkripsiyon faktör GATA1’de edinilen mustasyonlar sonucu Down sendromluların (DS)karaciğer progenitörlerinden “geçici lösemi” ortaya çıkar. Down sendromlu yenidoğanlarda %10 oranındagörülür. Bu geçici lösemi genelde ilk 3 ayda kaybolur. Geçici lösemi olan Down … Devamını oku

FTI’lar (Farnesiltransferaz İnhibitörleri), RAS proteinlerinin farnesilasyonunu engelleyerek hücre zarına tutunmalarını bozan ajanlardır.

yazar

FTI’LARIN SINIFLAMASI 1-Non-peptidik (Küçük Molekül) FTI’lar Klinikte esas kullanım alanı bulan bu gruptur. Enzim aktif bölgesine bağlanarak farnesiltransferazı kompetitif/yarı-kompetitif inhibe ederler. Örnekler Tipifarnib, Lonafarnib ve BMS-214662 Özellikleri; Oral biyoyararlanım (çoğu), HRAS mutasyonlarında etkili ve KRAS/NRAS alternatif geranilgeranilasyon nedeniyle dirençlidir. Sınav anahtarı: “FTI deyince Tipifarnib” 2-Peptidomimetik FTI’lar; Farnesiltransferazın doğal substratı olan CAAX motifini taklit ederler. Örnekler … Devamını oku

RAS ailesi ve RASopatiler

yazar

RAS AİLESİ KARŞILAŞTIRMALI TABLO Özellik KRAS NRAS HRAS Gen lokasyonu 12p12.1 1p13.2 11p15.5 Ekspresyon En yaygın Orta Daha sınırlı Onkolojide görülme sıklığı ⭐⭐⭐⭐ (en sık) ⭐⭐ ⭐ Başlıca ilişkili kanserler Kolorektal Ca, Pankreas Ca, Akciğer adenokarsinomu Melanom, Hematolojik maligniteler (JMML) Baş-boyun SCC, Mesane Ca JMML ile ilişkisi + (nadiren) +++ ++ RASopati sendromları Noonan (nadiren) … Devamını oku

Tipifarnib, RAS yolunu hedefleyen özgün bir **farnesiltransferaz inhibitörü (FTI)**dir. Özellikle HRAS-bağımlı tümörler ve JMML tedavisinde kullanılır.

yazar

Tipifarnib, Farnesiltransferaz enzimini inhibe eder. RAS proteinlerinin (özellikle HRAS) farnesilasyonunu engeller. RAS hücre zarına tutunamaz ve sinyal iletimi (RAS/MAPK) kesilir. Sonuçta Hücre proliferasyonu ↓, apoptoz ↑. Kritik nüans: KRAS ve NRAS alternatif olarak geranilgeranilasyon yapabildiği için FTI’lara dirençlidir; HRAS bu yolu kullanamaz. Tipifarnib HRAS-seçici etkilidir.**** Klinik Kullanım Alanları; HRAS mutasyonlu solid tümörlerden özellikle Baş–boyun yassı … Devamını oku