drtanjuy

Aşağıdaki sendromlarından hangi ikisi juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) ile ilişkilidir? A) Nörofibromatozis-1 ve Noonan sendromu B) Nörofibromatozis-2 ve Down sendromu C) Kartegener ve Stuge Weber sendromu D) Turner ve Aplastik Fanconi sendromu E) Werner ve Bloom sendromu CEVAP: A Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) erken çocukluk çağında görülen, çocukluk çağı lösemilerinin %2 kadarını oluşturan ve hematopoetik … Devamını oku

Eagle-Barret Sendromu, tıp literatüründe daha yaygın bilinen adıyla Prune Belly Sendromu (Kuru Erik Karnı Sendromu), nadir görülen ve genellikle erkek bebeklerde saptanan doğumsal bir durumdur. Prune Belly sendromunda embriyopatogenezin temelinde fetal alt üriner sistem obstrüksiyonu yer alır; bu durum abdominal kas hipoplazisi, üriner sistem anomalileri ve kriptorşidizme yol açar. Bu sendrom, ismini karın kaslarının yokluğu … Devamını oku

TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI -TRD FRAJİ̇L X SENDROMU SPİNAL VE BULBAR MUSKÜLER ATROFİ (KENNEDY HAST.) HUNTİNGTON HASTALIĞI SPİNOSEREBELLAR ATAKSİLER (SCA 1, 2, 6, 7) DENTATORUBRAL–PALLİDOLUYSİAN ATROFİ (DRPLA) MYOTONİK DİSTROFİ (TİP 1) FRİEDREİCH ATAKSİSİ KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ EZBER HARİTASI “CAG = Polyglutamine = Nörodejenerasyon” “CTG = RNA toksisitesi” “GAA = Mitokondri” “CGG = Metilasyon” ANTİCİPASYON KURALLARI CAG tekrarları … Devamını oku

YENİDOĞANDA HİPERBİLİRUBİNEMİ TEDAVİSİ: Sebebe bakmaksızın tedavinin esas amacı kernikterusu önlemek üzere indirekt hiperbilirubin düzeyini düşürmektir. Fototerapinin fayda sağlamadığı durumlarda kan değişimi ana tedavi yaklaşımdır. Eğer kan grubu uyuşmazlığı varsa intravenöz immunglobulin (IVIG) kullanılır. Hemolizi olan term bebeklerde herhangi bir zamandaki total bilirubin değeri 20 mg/dl ise exchange transfüzyon uygulanır. Hemolizi olmayanlarda, bu sınır 25 mg/dl’dir. … Devamını oku

NEK TEDAVİ ALGORİTMASI (Evreye Göre) Evre I – NEK Şüphesi (IA – IB) Amaç NEK mi, sepsis mi ayırımı + progresyonu önleme Tedavi Antibiyotik Cerrahi Pnömatozis yok → kesin NEK değil Evre II – Kesin NEK (IIA – IIB) Amaç Barsak nekrozunu sınırlamak, perforasyonu önlemek Evre IIA – Hafif NEK Tedavi Antibiyotik Cerrahi Pnömatozis var … Devamını oku