RAS ailesi ve RASopatiler

RAS AİLESİ KARŞILAŞTIRMALI TABLO

ÖzellikKRASNRASHRAS
Gen lokasyonu12p12.11p13.211p15.5
EkspresyonEn yaygınOrtaDaha sınırlı
Onkolojide görülme sıklığı⭐⭐⭐⭐ (en sık)⭐⭐
Başlıca ilişkili kanserlerKolorektal Ca, Pankreas Ca, Akciğer adenokarsinomuMelanom, Hematolojik maligniteler (JMML)Baş-boyun SCC, Mesane Ca
JMML ile ilişkisi+ (nadiren)+++++
RASopati sendromlarıNoonan (nadiren)Noonan, CFCCostello
Sinyal yoluRAS → RAF → MEK → ERKAynıAynı
Aktivasyon tipiGain of functionGain of functionGain of function
Farnesilasyon ihtiyacıVar ama bypass edebilirVar ama bypass edebilirMutlak gerekli
Alternatif prenilasyon✔ Geranilgeranilasyon✔ Geranilgeranilasyon❌ Yapamaz
Tipifarnib duyarlılığı❌ Dirençli❌ DirençliDuyarlı
HedeflenebilirlikZorZorGörece kolay
MEK inhibitörleriEtkili olabilirEtkili olabilirEtkili olabilir
FTI (Tipifarnib)
Sınav anahtar cümlesi“En sık mutasyona uğrayan RAS”“Hematoloji + melanom”“FTI’ya duyarlı tek RAS”

MEKANİZMA FARKI

Farnesilasyon

HRAS; Hücre zarına tutunmak için mutlak farnesilasyon ister. Burada Tipifarnib etkilidir.

KRAS / NRAS; Farnesilasyon engellenirse geranilgeranilasyon ile zara tutunur. FTI’lara direnç vardır.

Bu yüzden: “FTI = HRAS ilacı”

JMML Özel Not

JMML = RAS/MAPK hiperaktivitesi

En sık: NRAS

Ayrıca: KRAS, PTPN11

Tedavide: MEK inhibitörleri (trametinib vb.) ama HRAS baskın olguda Tipifarnib mantıklıdır.

RASopati – Klinik Eşleşme

  • Noonan → NRAS / KRAS / PTPN11
  • CostelloHRAS
  • CFC → BRAF / MEK / NRAS

KRAS en sık mutasyona uğrayan RAS’tır; NRAS hematolojik maligniteler ve melanomla, HRAS ise Tipifarnib’e duyarlı olmasıyla ayırt edilir.