Metabolik Hastalıklar ve Kofaktör (Vitamin) Tedavileri
Metilmalonik asidemi – B12 Vitamini. Metilmalonil-CoA’yı Süksinil-CoA’ya dönüştüren Metilmalonil-CoA mutaz enziminin kofaktörü B12’dir.
Propionik asidemi & Multipl karboksilaz eksikliği – Biotin (B7). Vücuttaki tüm “Karboksilaz” enzimleri (Propionil-CoA karboksilaz dahil) çalışmak için Biotine ihtiyaç duyar.
MSUD (Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı) & Pirüvat dehidrogenaz eksikliği – Tiamin (B1).Tiamin, büyük dehidrogenaz komplekslerinin (Dallı zincirli ketoasid dehidrogenaz ve Pirüvat dehidrogenaz) en önemli kofaktörüdür.
Hawkinsüri & Yenidoğan geçici tirozinemisi – C vitamini. C vitamini, tirozin metabolizmasında yer alan p-hidroksifenilpirüvat dioksijenaz enziminin kofaktörüdür.
Glutarik asidüri – B2 vitamini (Riboflavin). FAD bağımlı enzimlerin çalışması için B2 gerekir.
Homosistinüri – B6 vitamini ve Folat. Homosisteini yıkan Sistatiyonin beta-sentaz enziminin kofaktörü B6’dır (Piridoksal fosfat).
Hartnup hastalığı – Niasin (B3). Bu hastalıkta bağırsaklardan triptofan emilimi bozulur. Vücut triptofandan Niasin sentezlediği için, bu hastalarda sekonder Niasin eksikliği (Pellegra tablosu) görülür. Dışarıdan Niasin verilerek tedavi edilir.
Retinanın girat atrofisi – B6 vitamini. Ornitin aminotransferaz enziminin kofaktörüdür.
