Yenidoğan kolestazı, doğumdan sonraki ilk haftalarda safra akışının mekanik bir tıkanıklık veya fonksiyonel bir bozukluk nedeniyle kesilmesi sonucu oluşan, klinik olarak direkt (konjuge) bilirubin yüksekliği ile karakterize bir durumdur.
Normal yenidoğan sarılığından (indirekt hiperbilirubinemi) farklı olarak, kolestaz her zaman patolojiktir ve acil değerlendirme gerektirir.
Tanı Kriteri
Laboratuvar ortamında kolestaz tanısı koymak için şu değerler baz alınır:
- Serum direkt bilirubin düzeyi > 1.0 mg/dL (eğer total bilirubin < 5 mg/dL ise).
- Veya total bilirubinin %20’sinden fazlası direkt bilirubin ise.
Klinik Belirtiler
Kolestaz şüphesini artıran en önemli bulgular şunlardır:
- Uzatmış Sarılık: 2 haftadan uzun süren sarılık.
- Akolik Gaita: Safra pigmenti bağırsağa ulaşamadığı için dışkının macun rengi, beyaz veya açık sarı olması.
- Koyu İdrar: Direkt bilirubin suda çözündüğü için idrara geçer ve idrar rengini çay rengine çevirir.
- Hepatomegali: Karaciğerde büyüme ve sertleşme.
En Sık Nedenler
Yenidoğan kolestazı “ekstrahepatik” (safra yollarının dışı) ve “intrahepatik” (karaciğer içi) olarak ikiye ayrılır:
A. Ekstrahepatik Nedenler
- Biliyer Atrezi: En sık görülen ve en acil cerrahi müdahale gerektiren nedendir. Ekstrahepatik safra yollarının progresif tıkanmasıdır.
- Koledok Kisti: Safra kanallarının kistik genişlemesidir.
B. İntrahepatik Nedenler
- Enfeksiyonlar: TORCH grubu (Toksoplazma, Rubella, CMV, Herpes), Sifiliz, Hepatit B ve sepsis.
- Metabolik Hastalıklar: Galaktozemi, Alfa-1 antitipsin eksikliği, Tirozinemi.
- Alagille Sendromu: Safra yollarının azlığı (duktopeni) ile karakterize genetik bir sendromdur; tipik yüz görünümü, kalp defektleri ve “kelebek vertebra” eşlik eder.
Tanısal Yaklaşım
Tanıda zaman yarışı çok kritiktir, çünkü biliyer atrezi varsa Kasai prosedürü (portoenterostomi) ilk 60 gün içinde yapılmalıdır.
- Tam Kan ve Biyokimya: AST, ALT, GGT, ALP, Albümin ve PT/INR (karaciğer sentez fonksiyonu için).
- Abdominal Ultrasonografi: Açlık sonrası safra kesesinin görülmemesi (“triangular cord” bulgusu) biliyer atreziyi destekler.
- HIDA Sintigrafisi: Radyoaktif maddenin bağırsaklara geçip geçmediği kontrol edilir. Geçiş yoksa tıkanıklık lehinedir.
- Karaciğer Biyopsisi: Tanıda altın standarttır; duktal proliferasyon veya safra tıkaçları aranır.
Tedavi ve İzlem
- Cerrahi: Biliyer atrezide Kasai ameliyatı, koledok kistinde kistin çıkarılması.
- Nutrisyonel Destek: Kolestazda yağ emilimi bozulduğu için MCT (orta zincirli trigliserit) içeren mamalar tercih edilir.
- Vitamin Takviyesi: Yağda çözünen vitaminlerin (A, D, E, K) eksikliği mutlaka yerine konmalıdır.
- Kaşıntı Kontrolü: Ursodeoksikolik asit (UDCA) safra akışını artırmak için kullanılır.
Yenidoğan döneminde dışkı rengi takibi (gaita kartları ile), biliyer atrezinin erken yakalanması için en maliyet-etkin tarama yöntemidir.