Konjenital ishaller, genellikle yaşamın ilk günlerinde veya haftalarında başlayan, yaşamı tehdit edebilen, kronik ve sıklıkla ağır seyreden bir grup nadir hastalığı kapsar. Bu durumlar basit bir enfeksiyondan ziyade; bağırsak epitelindeki yapısal bozukluklar, iyon transport sistemlerindeki genetik mutasyonlar veya immün yetmezlikler sonucu ortaya çıkar.

Klinik yaklaşıma göre bu ishaller dört ana patofizyolojik grupta incelenir:

1. Emilim (Absorpsiyon) ve Transport Bozuklukları

Besinlerin veya elektrolitlerin bağırsak lümeninden kana geçişini sağlayan spesifik taşıyıcı proteinlerin eksikliğidir.

• Konjenital Klorerik İshal (CLD): SLC26A3 gen mutasyonu sonucu klor/bikarbonat değişimi bozulur. Anne karnında polihidramniyoz ve doğum sonrası yoğun klor içeren sulu ishal ile karakterizedir.
• Konjenital Sodyum İshali: Sodyum/Hidrojen değişimindeki defekt nedeniyle dışkıda aşırı sodyum kaybı görülür.
• Glikoz-Galaktoz Malabsorpsiyonu: SGLT1 reseptör mutasyonu nedeniyle şeker içeren mama sonrası ozmotik ishal başlar. Şeker diyetten çıkarıldığında ishal durur.

2. Epitelial Yapısal Bozukluklar (Enterosit Farklılaşması)

Bağırsak mukoza yapısının (villuslar) oluşumundaki genetik hatalardır. Genellikle total parenteral nutrisyon (TPN) bağımlılığına yol açarlar.

• Mikrovillus İnklüzyon Hastalığı (MVID): MYO5B mutasyonu. Villuslarda atrofi ve enterositlerin içinde karakteristik inklüzyon cisimcikleri görülür. Ağır, durdurulamayan sekretuar ishal yapar.
• Tüf Enteropatisi (CTE): EpCAM mutasyonu. Epitel hücrelerinin yüzeyinde “tüf” benzeri kümelenmeler oluşur.

3. Enteroendokrin Bozukluklar

Bağırsak hormonlarını üreten hücrelerin (L-hücreleri, G-hücreleri vb.) yokluğu veya azlığıdır.

• Enteroendokrin Hücre Disgenezi: Bağırsaktaki endokrin hücrelerin gelişmemesi sonucu emilim düzenlenemez. NEUROG3 mutasyonu ile ilişkilidir ve sıklıkla diyabet ile birlikte seyreder.

4. İmmün Sistem Bozuklukları

Bağırsak mukozasının bağışıklık yanıtındaki dengesizlikler sonucu oluşan inflamatuar ishallerdir.

• IPEX Sendromu: FOXP3 gen mutasyonu. Enteropati, tip 1 diyabet ve egzama üçlemesi görülür. Otoimmün bir süreçtir.
• İnterlökin-10 Reseptör Defekti: Çok erken yaşta başlayan (VEO-IBD) şiddetli inflamatuar bağırsak hastalığına yol açar.

Tanısal İpuçları ve Ayırıcı Tanı

Konjenital ishalleri değerlendirirken en önemli ayırım Ozmotik ve Sekretuar ishal farkıdır:

Tedavi Yaklaşımı

1. Stabilizasyon: İlk adım sıvı-elektrolit dengesinin ve asit-baz durumunun agresif şekilde düzeltilmesidir.
2. Beslenme: Birçok hastada özel mamalar (aminoasit bazlı, karbonhidratsız vb.) gerekir. Ağır vakalarda TPN zorunludur.
3. Küratif Tedavi: IPEX gibi immün kaynaklı durumlarda kemik iliği nakli; MVID gibi yapısal bozukluklarda ise son çare karaciğer-ince bağırsak naklidir.

Konjenital İshaller (Neonatal/İnfantil Başlangıçlı Kronik Diyare)

7

🎯 Tanım

👉 Doğumdan hemen sonra veya ilk haftalarda başlayan,
👉 persistan ve genetik kökenli kronik ishal grubudur.

⚙️ 1) SINIFLAMA (TUS/YDUS EN ÖNEMLİ)

🔴 Sekretuar tip

👉 İshal açlıkta da devam eder

🔵 Osmotik tip

👉 Açlıkla azalır/durur

🧠 2) EN ÖNEMLİ HASTALIKLAR

🔴 Konjenital Klorür Diyaresi

🎯 Özellik:

• Cl⁻ sekresyon ↑
• Metabolik alkaloz
• Hipokalemi

👉 en klasik TUS sorusu

🔵 Glukoz-Galaktoz Malabsorpsiyonu

🎯 Özellik:

• Glukoz/galaktoz alınamaz
• Osmotik diyare

👉 Tedavi:
➡️ fruktoz

🟡 Mikrovillus İnklüzyon Hastalığı

🎯 Özellik:

• Ağır sekretuar diyare
• Villus atrofisi
• Yaşam boyu TPN gerekebilir

🟣 Tufting Enteropati

🎯 Özellik:

• Epitel hücre kümelenmesi
• Kronik diyare

🟢 Konjenital Sodyum Diyaresi

• Metabolik asidoz

⚠️ 3) KLİNİK İPUÇLARI

🧪 4) LABORATUVAR AYIRIMI

🔬 Osmotik gap:

👉

• yüksek → osmotik
• düşük → sekretuar

🧠 5) TEDAVİ

• Sıvı-elektrolit dengesi
• Spesifik diyet
• TPN (ağır vakalar)

🎯 TUS ALTIN CÜMLELER

• 👉 “Açlıkta devam eden diyare = sekretuar”
• 👉 “Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu → fruktozla beslenir”
• 👉 “Klorür diyare = metabolik alkaloz”

🧾 ULTRA ÖZET

👉 Konjenital ishal = erken başlangıç + genetik + elektrolit paternine göre ayırım