Biotinidaz eksikliği

BİOTİNİDAZ YETERSİZLİĞİ

OR geçiş gösterir.

KLİNİK:

Ağır metabolik asidoz ve hiperamonemi

Total Alopesi

Seboreik deri döküntüleri

İnatçı konvülsiyonlar

Ataksik nöbetler ve immün yetersizlik bulguları da vardır.

Tedavide serbest biotine yanıt iyidir