Reifenstein sendromu ve Lubs sendromu (ayrıca Gilbert-Dreyfus ve Rosewater sendromları), 46,XY karyotipine sahip bireylerde androjen reseptörlerinin androjenlere kısmen yanıt vermesi sonucu ortaya çıkan Parsiyel (İnkomplet) Androjen İnsensitivite Sendromu (PAIS) spektrumunun farklı klinik görünümleridir.
PAIS ve CAIS Arasındaki Temel Klinik Farklar Dış Genitalya Görünümü: Komplet formda (CAIS) reseptörler hiç çalışmadığı için dış genitalya tamamen normal dişi görünümündedir. Parsiyel formda (PAIS / Reifenstein) reseptörlerde kısmi yanıt olduğu için ambigius genitalya (kliteromegali, perineoskrotal hipospadias, mikropenis, bifid skrotum) görülür. Kıllanma ve Puberte: CAIS’te pubik ve aksiller kıllanma hiç yoktur. PAIS’te ise kısmi … Devamını oku