Üst ekstremitede el sırtının ulnar tarafının duyusunu alan ulnar sinirin dorsal kutanöz dalı (ramus cutaneus dorsalis nervi ulnaris), ön kolun distal kısmında (el bileğinin yaklaşık 5 cm yukarısında) Ulnar Sinir Mimarisi ana gövdesinden ayrılarak el sırtına geçer ve serçe parmak ile yüzük parmağının yarısının duyusal innervasyonunu sağlar.

yazar

Ulnar Sinirin Dorsal Kutanöz Dalı: Ön koldan gelerek el bileğinin hemen üzerinde ayrılır. El sırtının iç (serçe parmak) tarafının ve yüzük parmağının yarısının duyusunu sağlar. Klinik Önemi: El bileğine alınan darbelerde, saat veya bilekliklerin çok sıkı takılması durumunda bu sinir sıkışabilir. El sırtında, serçe parmak hizasında uyuşma, karıncalanma ve his kaybı ile kendini gösterir.

NADH molekülünün 340 nm dalga boyundaki ışığı soğurma (absorbans) özelliği, dehidrojenaz sınıfı enzimlerin aktivitelerini ölçmede altın standarttır.

yazar

Bu biyokimyasal yöntemin işleyişi ve klinik laboratuvardaki önemi şu şekildedir: 1. Temel İlke (NADH ve \(NAD^{+}\) Farkı) 2. Enzim Tayinlerinde Nasıl Kullanılır? Laboratuvarda bir enzimin miktarını veya aktivitesini ölçmek için reaksiyona \(NAD^{+}\) veya NADH eklenir ve spektrofotometre ile 340 nm’deki absorbans değişimi zamana karşı izlenir: 3. Hangi Rutin Testlerde Kullanılır? Hastanelerin biyokimya laboratuvarlarında otomatik analizörler, … Devamını oku

Lipoprotein Lipaz (LPL); Özellikle yağ ve kas dokusu başta olmak üzere, kılcal damarların iç yüzeyinde (endotel) yer alan bir enzimdir. Kan dolaşımındaki Şilomikron ve VLDL moleküllerinin yüzeyinde bulunan ApoC-II proteini tarafından aktive edilir. Aktive olduktan sonra bu lipoproteinlerin yapısındaki trigliseritleri hidroliz ederek serbest yağ asitleri ve gliserole parçalar. Hormon Duyarlı Lipaz ise Sıklıkla LPL ile karıştırılır; ancak bu enzim kan dolaşımında değil, yağ hücrelerinin (adiposit) içinde bulunur ve açlık durumunda (glukagon ve epinefrin etkisiyle) hücre içindeki depoların parçalanmasını sağlar. LCAT; HDL üzerinde çalışır ve kolesterolü esterleştirir, trigliserit hidrolizi yapmaz.

yazar

Sitoplazmada bulunan İzositrat dehidrojenaz (NADP bağımlı) enzimi de bir miktar NADPH üretebilir; ancak yağ asidi sentezi döngüsüyle doğrudan entegre olan ve HMP’nin birincil alternatifi olarak kabul edilen enzim literatürde her zaman Malik enzimdir.

yazar

Vücutta yağ asidi sentezi gibi indirgeyici (anabolik) reaksiyonlar için gereken NADPH’ın ana kaynağı Pentoz Fosfat (Heksoz Monofosfat – HMP) yoludur. Alternatif Kaynak (Malik Enzym): Yağ sentezinin yoğun yapıldığı sitoplazmada, mitokondriden çıkan sitratın asetil-CoA’ya dönüşümü sırasında malat oluşur. Malik enzim (Malat dehidrojenaz – NADP bağımlı), bu malatı piruvata dönüştürürken yan ürün olarak NADPH üretir. Bu süreç, … Devamını oku

En Sık Görülen Glikolipidoz ve En sık görülen lizozomal depo (ve glikolipit) hastalığı Gaucher hastalığıdır. ACE (Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim) Artışı tipiktir. Lizozomal depo hastalıkları içinde Gaucher hastalığı için çok karakteristik bir laboratuvar bulgusudur. Osteoporoz ve Kemik Erozyonları; Gaucher hücrelerinin kemik iliğinde birikmesi nedeniyle hastalarda şiddetli kemik ağrıları, osteoporoz, avasküler nekroz ve röntgende meşhur “Erlenmeyer Flasosu” deformitesi (uzun kemiklerde erozyon/genişleme) görülür.

yazar

Tangier hastalığı; ATP Bağlayıcı Kaset Taşıyıcı-1 (ABCA1) Mutasyonu; Hücre içindeki kolesterolün HDL oluşturmak üzere dışarı fırlatılmasını sağlayan protein pompasındaki genetik kusurdur. Portakal Rengi Tonsiler Hiperplazi Tangier hastalığının en karakteristik (patognomonik) fizik muayene bulgusudur. Bademciklerde kolesteril esterlerinin birikmesiyle oluşur. HDL’nin Bulunmadığı Durumdur. Plazmada HDL (iyi kolesterol) seviyeleri sıfıra yakındır veya tamamen yok olmuştur. Hepatosplenomegali ve Polinöropati nedeni; Karaciğer, dalak ve sinir kılıflarında biriken lipidlerdir. Organ büyümesine ve tekrarlayan sinir hasarlarına (nöropati) yol açar.

yazar

Tangier hastalığı, hücresel kolesterolün hücre dışına atılmasını sağlayan ABCA1 taşıyıcı proteinindeki genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Niasin veya fibratlar gibi ilaçlar vücutta serbest Apolipoprotein A-I (ApoA-I) üretimini tetiklese bile, hücre zarındaki ABCA1 kapısı bozuk olduğu için kolesterol bu proteinlere yüklenemez. Yükleme yapılamadığı için salgılanan ApoA-I molekülleri böbrekler tarafından hızla yıkılır ve plazma HDL seviyesi sıfıra yakın kalmaya devam eder.

yazar

Niasin (nikotinik asit) veya gemfibrozil (fibrat grubu) gibi normal bireylerde HDL (“iyi”) kolesterolü yükseltmek için kullanılan ilaçlar, Tangier hastalığı olan hastalarda hiçbir klinik fayda sağlamaz. İlaçlar Neden İşe Yaramaz? (Mekanizma) Tangier hastalığı, hücresel kolesterolün hücre dışına atılmasını sağlayan ABCA1 taşıyıcı proteinindeki genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Güncel Tedavi Yöntemleri ve Yönetim Şu an için Tangier hastalığını … Devamını oku

Tip III Hiperlipoproteinemi (Ailesel Disbetalipoproteinemi) (Broad-Beta Band Hastalığı) hastalığı

yazar

Tip III Hiperlipoproteinemi (Broad-Beta Band Hastalığı) Elektroforez ve Bant Özelliği Apolipoprotein E (ApoE) Kusuru Notlarda eksik kalan kısımlar ve hastalığın temel biyokimyasal mekanizması şu şekildedir: Tip III Hiperlipoproteinemi (Disbetalipoproteinemi) Tip III Hiperlipoproteinemi (Ailesel Disbetalipoproteinemi / Broad-Beta Band Hastalığı), kanda hem kolesterol hem de trigliserit seviyelerinin yüksekliğiyle seyreden kalıtsal bir lipid metabolizması bozukluğudur. 1. Genetik ve … Devamını oku

Elamipretid (piyasa adıyla FORZINITY™), mitokondriyal disfonksiyonu hedef alan ve Barth sendromu için özel olarak geliştirilip onaylanan ilk ve tek spesifik ilaçtır.

yazar

Geleneksel tedaviler sadece kalp yetmezliği semptomlarını yönetmeye ya da enfeksiyonları önlemeye (nötropeni için G-CSF kullanımı gibi) odaklanırken, elamipretid doğrudan hücresel düzeydeki temel bozukluğu düzeltmeyi amaçlar. 1. Etki Mekanizması: Kardiyolipin Stabilizasyonu Elamipretid, hücre zarını kolayca geçebilen küçük bir peptid moleküledir (tetra-peptid). Hücre içine girdikten sonra doğrudan mitokondriye yönelir: 2. Klinik Faydaları Klinik çalışmalarda (örneğin TAZPOWER denemelerinde), … Devamını oku

Barth sendromu, temelde bir mitokondriyal lipid metabolizması bozukluğudur. Hastalığın patofizyolojisi, hücrenin enerji santrali olan mitokondrinin iç zarı yapısının bozulmasına ve buna bağlı olarak ATP (enerji) üretiminin çökmesine dayanır.

yazar

Biyokimyasal ve genetik mekanizması adım adım şu şekildedir: 1. Genetik Kusur: TAFAZZIN (TAZ) Mutasyonu Hastalık, X kromozomunun uzun kolunda (Xq28) yer alan TAFAZZIN (TAZ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. X’e bağlı resesif kalıtıldığı için hastalık neredeyse tamamen erkek çocuklarında görülür. 2. Biyokimyasal Mekanizma: Kardiyolipin Olgunlaşamaması *******Tıbbi tanıda kandaki Monolizokardiyolipin / Kardiyolipin oranının yüksek olması Barth sendromu için … Devamını oku