
En Sık Görülen Glikolipidoz ve En sık görülen lizozomal depo (ve glikolipit) hastalığı Gaucher hastalığıdır. ACE (Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim) Artışı tipiktir. Lizozomal depo hastalıkları içinde Gaucher hastalığı için çok karakteristik bir laboratuvar bulgusudur. Osteoporoz ve Kemik Erozyonları; Gaucher hücrelerinin kemik iliğinde birikmesi nedeniyle hastalarda şiddetli kemik ağrıları, osteoporoz, avasküler nekroz ve röntgende meşhur “Erlenmeyer Flasosu” deformitesi (uzun kemiklerde erozyon/genişleme) görülür.
