Tangier hastalığı; ATP Bağlayıcı Kaset Taşıyıcı-1 (ABCA1) Mutasyonu; Hücre içindeki kolesterolün HDL oluşturmak üzere dışarı fırlatılmasını sağlayan protein pompasındaki genetik kusurdur. Portakal Rengi Tonsiler Hiperplazi Tangier hastalığının en karakteristik (patognomonik) fizik muayene bulgusudur. Bademciklerde kolesteril esterlerinin birikmesiyle oluşur. HDL’nin Bulunmadığı Durumdur. Plazmada HDL (iyi kolesterol) seviyeleri sıfıra yakındır veya tamamen yok olmuştur. Hepatosplenomegali ve Polinöropati nedeni; Karaciğer, dalak ve sinir kılıflarında biriken lipidlerdir. Organ büyümesine ve tekrarlayan sinir hasarlarına (nöropati) yol açar.