Tıbbi Patoloji

Darier-Roussy hastalığı; Subkutan Sarkoidoz yada Darier-Roussy Sarkoid

yazar

Sarkoidoz farklı organlarda nonkazeifiye granülom oluşumu ile tanımlanmış multisistemik bir hastalıktır. Sistemik sarkoidozlu hastaların %9-37’sinde granülomatöz deri tutulumu gözlenir. Subkutan sarkoidoz genellikle sistemik hastalığın başlangıcında ortaya çıkar ve sistemik hastalığın tanısının konulmasında faydalı olabilir. Genellikle şiddetli olmayan sistemik tutulumun habercisidir Subkutan sarkoidoz ilk olarak 1904’te Darier Roussy tarafından tanımlanmıştır. Ekstremitelerde ve gövdede subkutan yerleşimli nodüllerle … Devamını oku

Heerfordt sendromu sarkoidozun nadir görülen bir belirtisidir . Semptomlar arasında göz iltihabı ( üveit ), parotis bezinin şişmesi , kronik ateş ve bazı durumlarda yüz sinirlerinin felci bulunur . Uveoparotid ateşi , Heerfordt-Mylius sendromu , Heerfordt-Waldenström sendromu ve Waldenström uveoparotiti olarak da bilinir. Hem Mycobacterium hem de Propionibacteria türlerinin çevresel etken olduğu öne sürülmüştür

yazar

Heerfordt-Waldenström sendromu (HWS) , parotis veya tükürük bezlerinin büyümesi, fasiyal sinir felci ve ön üveit ile karakterize, sarkoidozun nadir görülen bir subakut varyantıdır . Etkilenen organların anatomik patolojisinde periferik lenfosit eksikliği olan granülomlar bulunur. Heerfordt sendromu (üveoparotid ateş) bilateral üveit ve parotis bezi büyümesinden oluşur ve genellikle sarkoidozdan kaynaklandığı düşünülür . Genellikle sistemik semptomlar ve kranial sinir felci, genellikle … Devamını oku

Hepcidin düzeyindeki düşüklük ile korele patoloji; demir yüklenmesine neden olan beta talasemi. Hepsidin düzeyinin anormal derecede yüksek olduğu durumlarda, örneğin iltihaplanma , serum demiri makrofajlar ve karaciğer hücreleri içinde demirin hapsolması ve bağırsak demir emiliminin azalması nedeniyle düşer. Bu genellikle gelişmekte olan kırmızı kan hücreleri için yetersiz miktarda serum demirinin bulunması nedeniyle anemiye yol açar. Hepsidin düzeyi hemokromatozis gibi anormal derecede düşük olduğunda , depolamadan ferroportin aracılı demir çıkışının artması ve bağırsak demir emiliminin artması nedeniyle demir aşırı yüklenmesi meydana gelir .

yazar

Demirin yeterince emilememesinin demir eksikliğine ve demir eksikliği anemisine katkıda bulunduğu birçok hastalık vardır . Tedavi, mevcut hepsidin seviyelerine bağlı olacaktır, çünkü hepsidin enteral emilimi engelliyorsa oral tedavinin etkili olma olasılığı düşüktür, bu durumlarda parenteral demir tedavisi uygun olacaktır. Çalışmalar, hepsidin ölçümünün optimal tedaviyi belirlemek için faydalı olacağını bulmuştur, ancak bu yaygın olarak bulunmadığından, bir … Devamını oku

Membran protein bozuklukları ve neden olduğu hastalıklar

yazar

AKONDROPLAZİ Fibroblast growth faktör reseptör- 3 (FGFR-3) geninin mutasyonu FAMİLYAL HİPERKOLESTEROLEMİ LDL reseptör mutasyonu KİSTİK FİBROZİS Kistik fi brozis transmembran regülatör geninin (CFTR) mutasyonu KONJENİTAL UZUN QT SENROMU Kalpte iyon kanalı geninin mutasyonu WİLSON HASTALIĞI Bakır bağımlı ATPaz geninin mutasyonu I-CELL HASTALIĞI GlcNAC fosfotransferaz geninin mutasyonu HEREDİTER SFEROSİTOZ Eritrositlerde bulunan spektrin proteininin gen mutasyonu PAROKSİSMAL … Devamını oku

EGFR ve PTEN’deki mutasyonlar primer glioblastom ile ilişkili olup, p53 mutasyonu ise daha çok sekonder glioblastomlarda görülmektedir. MGMT promotor metilasyonu glioblastomun primer ya da sekonder olması ile doğrudan ilişkili olmayıp, alkilleyici ajanların neden olduğu hasarı tümörün onaramayacak olması nedeniyle glioblastom tedavisine yanıtı öngörmeyi sağlayan bir değişikliktir. 1p19q translokasyonları oligodendrogliomlar için tipiktir. 1 p ve 19q’nun ikisinin birden kaybı astrositomlarda da görülebilir ve genellikle bu tümörler için iyi prognoz bulgusudur. NF2 mutasyonları ise meningiomlarda sık görülür.

yazar

***Orta serebral arter serebral embolik tıkanmanın en sık görüldüğü yer olup, bu örnekte de tutulum kesinlikle sol taraftadır. Orta serebral arter lezyonlarında kontralateral üst ekstremilede güçsüzlük, ve ipsilateral yüzde güçsüzlük görülür. Aynı zamanda, sağ elini kullananlarda genellikle serebral korteksin sol tarafı baskındır, ve verbal afaziler sıklıkla sol taraflı lezyonlardan kaynaklanır. ***Anterior serebral arter tıkanıklıkları kontralaleral alt ekstrenıitede güçsüzlük ve mental durumda bozulmaya yol açarlar. ***Posterior arter tıkanması ise kontralaleral homoninıus hemianopsiye neden olur, (örneğin sağ posterior arter tıkanması sol görme alanı kaybına yol açar)

yazar

***Epidural hematom dura ve kafa kaidesi arasında arteriyel kanamadan kaynaklanır, sıklıkla kafa kaidesi fraktürüne ve orta meningial arterde laserasyona bağlı olur. Epidural hematomlar klinik olarak kısa süreli bilinç açıklığını (lucicl interval) takip eden bilinç kaybı ve serbral bası bulguları ile karakterizedir. ***Subdural hematom travma sonrası saatler, günler, halta haftalar sonra klinik olarak yavaşça başlayan serebral bası bulguları ile karakterizedir. ***Subaraknoid kanama genellikle Willis halkasındaki berry anevrizma rüplürüne bağlıdır. ***Geçici iskemik atak serebral dolaşımdaki kısa süreli hasara bağlı kısa süreli nörolojik işlev kaybıdır

yazar

O.R. Polikistik böbrek hastalığı

yazar

Fibrosistini kodlayan gende mutasyon sonucunda görülür. Bulgular doğumda görülür ve infantil dönemde böbrek yetmezliği gelişir. Perinatal mortalite oranı yüksektir. Böbreklerde bilateral çok sayıda küçük kisi vardır. Kistler korteks ve medulla yerleşimlidir ve böbreğe “sünger” görünümü verir. Doğum anında böbreklerde bilateral irilik vardır. Vakaların hemen hepsinde karaciğerde kistler ve portal safra kanallarında proliferasyon vardır (konjenital hepatllı … Devamını oku