AKONDROPLAZİ Fibroblast growth faktör reseptör- 3 (FGFR-3) geninin mutasyonu
FAMİLYAL HİPERKOLESTEROLEMİ LDL reseptör mutasyonu
KİSTİK FİBROZİS Kistik fi brozis transmembran regülatör geninin (CFTR) mutasyonu
KONJENİTAL UZUN QT SENROMU Kalpte iyon kanalı geninin mutasyonu
WİLSON HASTALIĞI Bakır bağımlı ATPaz geninin mutasyonu
I-CELL HASTALIĞI GlcNAC fosfotransferaz geninin mutasyonu
HEREDİTER SFEROSİTOZ Eritrositlerde bulunan spektrin proteininin gen mutasyonu
PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ Eritrositlerde proteinlerin membrana GPI kancalarla tutunmasında bozukluk
Hücre membranında bulunan GPI kancalarının tutunmasında bozukluk aşağıdaki hastalıklardan hangisine yol açar?
A) Akondroplazi
B) Kistik Fibrozis
C) Herediter sferositoz
D) Paroksismal Nokturnal Hemoglobinuri**************
E) I hucre hastalığ