Hepcidin düzeyindeki düşüklük ile korele patoloji; demir yüklenmesine neden olan beta talasemi. Hepsidin düzeyinin anormal derecede yüksek olduğu durumlarda, örneğin iltihaplanma , serum demiri makrofajlar ve karaciğer hücreleri içinde demirin hapsolması ve bağırsak demir emiliminin azalması nedeniyle düşer. Bu genellikle gelişmekte olan kırmızı kan hücreleri için yetersiz miktarda serum demirinin bulunması nedeniyle anemiye yol açar. Hepsidin düzeyi hemokromatozis gibi anormal derecede düşük olduğunda , depolamadan ferroportin aracılı demir çıkışının artması ve bağırsak demir emiliminin artması nedeniyle demir aşırı yüklenmesi meydana gelir .

Demirin yeterince emilememesinin demir eksikliğine ve demir eksikliği anemisine katkıda bulunduğu birçok hastalık vardır . Tedavi, mevcut hepsidin seviyelerine bağlı olacaktır, çünkü hepsidin enteral emilimi engelliyorsa oral tedavinin etkili olma olasılığı düşüktür, bu durumlarda parenteral demir tedavisi uygun olacaktır. Çalışmalar, hepsidin ölçümünün optimal tedaviyi belirlemek için faydalı olacağını bulmuştur, ancak bu yaygın olarak bulunmadığından, bir vekil belirteç olarak C-reaktif protein (CRP) kullanılır.

En yaygın konjenital anemi türlerinden biri olan β-talasemi , β-globin sentezinin kısmi veya tam eksikliğinden kaynaklanır. Aşırı demir emilimi β-talaseminin temel özelliklerinden biridir ve ciddi morbidite ve mortaliteye yol açabilir. β-talasemi farelerinin seri analizleri, hemoglobin düzeylerinin zamanla azaldığını, karaciğer , dalak ve böbreklerdeki demir konsantrasyonunun ise belirgin şekilde arttığını göstermektedir. Demir aşırı yüklenmesi düşük hepsidin düzeyleriyle ilişkilidir.

****β-talasemi hastalarında düşük hepsidin düzeyleri vardır.

Gözlemler, araştırmacıları β-talasemi’de eritropoez için gerekenden daha fazla demirin emildiği hipotezini ortaya atmaya yöneltmiştir . β-talasemi farelerinde hepsidin ekspresyonunun artması demir aşırı yüklenmesini sınırlar ve ayrıca çözünmeyen zarla bağlı globinlerin ve reaktif oksijen türlerinin oluşumunu azaltır ve anemiyi iyileştirir. Hepsidin ekspresyonunda artış olan fareler ayrıca kırmızı kan hücrelerinin yaşam süresinde artış , etkisiz eritropoez ve splenomegalinin tersine dönmesi ve toplam hemoglobin seviyelerinde artış gösterdi . Bu verilerden yola çıkarak araştırmacılar, hepsidin seviyelerini artırmaya veya hepsidin agonisti olarak hareket etmeye yönelik terapötiklerin, β-talasemi ve ilgili bozuklukları olan bireylerde anormal demir emilimini tedavi etmeye yardımcı olabileceğini öne sürdüler. Farelerde yapılan sonraki çalışmalarda, eritroferronun hepsidin baskılanmasından sorumlu faktör olduğu öne sürüldü. Bu farelerde hepsidin ve demir seviyelerinin düzeltilmesi anemilerini iyileştirmedi.