Kistik fibroz ( kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisindeki (CFTR) G542X mutasyonundan kaynaklanır ) Beta talasemi (β-globin) Hurler sendromu Dravet sendromu Usher sendromu
1-LMNA Lamin A/C congenital muscular dystrophy (CMD) (L-CMD, congenital muscular dystrophy associated to the LMNA gene or Emery-Dreifuss muscular dystrophy II) DNA dizisindeki LMNA geninde (1580 (nt)) ortaya çıkan LMNA anlamsız mutasyonu (c.1580G>T) , guaninin timinle değiştirilmesine neden olarak DNA dizisinde CTT oluşmasına yol açar. Çocukların erken yaşlanması hastalığı olan progeria, Lamin A (LMNA) genindeki … Devamını oku
Prostat kanserinin oluşumu ve progresyonu boyunca normal prostat bezi epitelinde (luminal hücrelerde artış, bazal hücrelerde kayıp olmaktadır. Prostat tümörünün oluşumunda ortaya konulan 3 evre vardır. Bunlar: a) intraepitelyal neoplazi (prekanseröz dönem) 698 t bu dönem lüminal hücrelerde hiperplazi ve bazal hücrelerde devam eden bazal hücre kaybı ile karakterizedir, androjen azaltımı tedavisine yanıt verir; b) androjen … Devamını oku
Otoimmün Pankreatit (OIP) Otoimmün pankreatit, özellikle pankreas kanseriyle karışabilen ve steroid tedavisine yanıt veren kronik bir inflamatuar süreçtir. İki ana tipe ayrılır: 1-Otoimmün Pankreatit Tip 1 (Sistemik IgG4 İlişkili); Sistemik IgG4 ile ilişkili bir hastalığın belirtisidir. Karakteristik Özellikleri: Storiform fibrozis, Damarların obliteratif inflamasyonu (flebit) ve IgG4 salgılayan plazma hücrelerinden zengin, yoğun lenfoplazmasitik inflamasyon. Tip 1 … Devamını oku
1-IgG4 ile ilişkili tübülointerstisyel nefrit (IgG4-TIN), 2-IgG4 ile ilişkili hastalığa bağlı membranöz glomerülonefrit 3-IgG4 plazma hücre arteriti 4-IgG4 ile ilişkili renal piyelit ( renal pelvis )
Bir tür pannikülittir . 30-60 yaş arası kadınlarda görülen nadir bir hastalıktır. Cildin altında bulunan yağlı doku katmanlarının tekrarlayan iltihabıdır. Klinik seyir alevlenmeler ve remisyonlarla karakterizedir. Lezyonlar bilateral simetriktir ve genellikle alt bacaklarda görülür