1-LMNA
Lamin A/C congenital muscular dystrophy (CMD) (L-CMD, congenital muscular dystrophy associated to the LMNA gene or Emery-Dreifuss muscular dystrophy II)
DNA dizisindeki LMNA geninde (1580 (nt)) ortaya çıkan LMNA anlamsız mutasyonu (c.1580G>T) , guaninin timinle değiştirilmesine neden olarak DNA dizisinde CTT oluşmasına yol açar.
Çocukların erken yaşlanması hastalığı olan progeria, Lamin A (LMNA) genindeki bir mutasyon sebebiyle meydana gelir. Bu gen, hücrenin merkezini bir arada tutan bir protein üretir. Progeria ile vücut, progerin adı verilen anormal bir lamin A formu üretir ve bu da hızlı yaşlanmaya yol açar
2-Rett Syndrome
MeCP2 proteinindeki anlamsız mutasyonlar , RTT fenotipi olarak da bilinen Rett sendromuna neden olabilir. T158M, R306C ve R133C, RTT’ye neden olan en yaygın anlamsız mutasyonlardır. T158M, bir adeninin bir guaninle yer değiştirmesiyle oluşan bir mutasyondur ve bu da 158. amino asit pozisyonundaki treoninin bir metioninle yer değiştirmesine neden olur .
Serebroatrofik hiperamonyemi ( eski ), bunama, ataksi ve amaçlı el kullanımı sendromunun kaybı olarak da bilinir.
Rett sendromu ( RTT ), genellikle 6-18 aylık yaştan sonra belirginleşen ve neredeyse sadece kızlarda görülen genetik bir bozukluktur . Semptomlar arasında dil ve koordinasyon bozuklukları ve tekrarlayan hareketler yer alır. Etkilenen kişilerde genellikle daha yavaş büyüme, yürüme zorluğu ve daha küçük bir baş boyutu görülür. Rett sendromunun komplikasyonları arasında nöbetler , skolyoz ve uyku sorunları yer alabilir . Durumun ciddiyeti değişkendir.
3-Sickle Cell
Orak hücre hastalığının en yaygın varyantında, hemoglobinin beta zincirinin geninin 20. nükleotidi GAG kodonundan GTG’ye değişir . Böylece, 6. amino asit glutamik asit valinle değiştirilir —bir “E6V” mutasyonu olarak gösterilir— ve protein orak hücre hastalığına neden olacak kadar değişir.