Nonsense mutations yani Anlamsız mutasyonların neden olduğu patolojiler

Kistik fibroz ( kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisindeki (CFTR) G542X mutasyonundan kaynaklanır )

Beta talasemi (β-globin)

Hurler sendromu

Dravet sendromu

Usher sendromu