DNA11; Dynein aksonemal ara zincir 1 , insanlarda DNAI1 geni tarafından kodlanan bir proteindir . Aksonemlerdeki çift mikrotübüller arasında köprü oluşturan iç ve dış kol dineinleri, aksonemlerdeki kayma hareketinden sorumlu kuvvet üreten proteinlerdir. Dinein kolunun tabanını oluşturduğu düşünülen ara ve hafif zincirler, bağlanmayı sağlamaya yardımcı olur ve ayrıca dinein aktivitesinin düzenlenmesinde rol oynayabilir. Bu gen, … Devamını oku
Tiroid kanserinde N evrelemesi (N = Nodüler Metastaz, yani bölgesel lenf nodu tutulumu) genellikle şu şekildedir: Özetle, TNM N Evrelemesi (AJCC 8. baskı – 2017 itibarıyla): N Kategorileri: Özetle: Kategori Tutulan Alanlar N1a Santral kompartman (Level VI + Level VII) → pretrakeal, paratrakeal, prelaringeal, üst mediastinal N1b Lateral servikal (Levels I–V) veya retrofaringeal lenf nodları … Devamını oku
1-Drug induced xerostomia Psychoactive medications “antidepressants, opiates, antipsychotics, medical cannabis” Antihypertensives Bronchodilators Proton-pump inhibitors Antihistamines Diuretics Antineoplastics 2-Sjögren’s syndrome Secondary Sjögren’s syndrome “systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis” 3-Celiac disease 4-Radiation therapy Baş ve boyun kanserleri için radyasyon tedavisi ( tiroid kanserleri için brakiterapi dahil ), tükürük bezlerinin ışınlanan alana yakın veya içinde olduğu durumlarda kserostominin … Devamını oku
CD4 + T lenfositlerin efektör fonksiyonlarının genellikle düzenleyici T hücrelerinin ve bunların çözünür ürünlerinin farklı popülasyonları tarafından kontrol edildiği düşünülmektedir. B hücrelerinin CD4’e bağlı konak yanıtlarının düzenlenmesindeki rolü daha az anlaşılmıştır. Şistosomiyazisindaki hepatik yumurta granülomu oluşumu ve fibrozis CD4 + lenfositlere bağlıdır. Bu patolojik sürecin kontrol edici unsurları; CD8 + T hücrelerini veya T yardımcı … Devamını oku
Translocation Associated diseases Fused genes/proteins First Second t(8;14)(q24;q32) Burkitt’s lymphoma c-myc on chromosome 8,gives the fusion protein lymphocyte-proliferative ability IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14,induces massive transcription of fusion protein t(11;14)(q13;q32) Mantle cell lymphoma cyclin D1 on chromosome 11,gives fusion protein cell-proliferative ability IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14,induces massive transcription of fusion protein t(14;18)(q32;q21) Follicular lymphoma (~90% of cases) … Devamını oku
P53 geninin mutasyonu kanser hücrelerinde bulunan en yaygın gen mutasyonudur. Bir çalışma, p53 mutasyonlarının tütünle ilişkili kanserlerde yaygın olduğunu, sigara içenlerde ve sigara içmeyenlerde akciğer kanserinde GT transversiyonlarının miktarında bir değişiklik olduğunu göstermiştir. Sigara içenlerin akciğer kanserinde GT transversiyonlarının yaygınlığı sigara içmeyenlerde %12 iken %30’dur. Birçok p53 mutasyon odak noktasında, mutasyonların büyük bir kısmı akciğer … Devamını oku
Fragile X sendromları Huntington hastalığı Miyotonik distrofi Spinal ve bulbar kas atrofisi Spinoserebellar ataksi tip 3 Friedreich ataksisi Okülerfarengeal kas distrofisi İlerleyici miyoklonus epilepsisi
1-Kanser BRCA1 geninde meme ve yumurtalık kanserinin gelişiminde rol oynayan kromozom 17’de 500’den fazla mutasyon vardır ve bunların çoğu çerçeve kaymasıdır. 2-Crohn hastalığı Crohn hastalığının NOD2 geni ile bir ilişkisi vardır. Mutasyon, 3020. pozisyona bir Sitozin eklenmesidir. 3-Kistik fibrozis Kistik fibroz (KF), KF transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) genindeki mutasyonlara dayanan bir hastalıktır . 1500’den fazla … Devamını oku