DU-PAN-2; Pankreas kanseri için marker. CA 19 – 9, CA 242 ve CA 50 ; Kolorektal ve pankreas karsinomu için marker olarak kullanılmaktadır . CA19-9 salgılayıcı olmayanlarda PC progresyonunun tahmin edilmesinde serum DUPAN-2’nin kullanımı tercih edilir.
Human koryonlk gonadotropin (hCG); gebelik, trofoblastik hastalıklar ve germ hücreli tümörlerde yükselir. hCG’nin en yüksek düzeyleri (> 1 milyon IU/L) trofoblastik tümörlerde görülmektedir.
Wilson hastalığı, esas olarak 5 ile 45 yaş arasında değişen tezahürü olan hepatik ve ekstrapiramidal hareket bozuklukları (EPS) ile karakterizedir. Bu değişkenlik sıklıkla erken tanıyı zorlaştırır. Bir sınıflandırma, Wilson hastalığının farklı klinik varyantlarını tanımlar, bu da mevcut klinik bulguların sınıflandırılmasına ve erken bir geçici tanı konulmasına olanak tanır. Hepatik bakır taşıyıcı ATP7B’nin kesin kanıtı veya otozomal resesif … Devamını oku
Sitrüllinemi , amonyak ve diğer toksik maddelerin kanda birikmesine neden olan otozomal resesif bir üre döngüsü bozukluğudur . Her ikisi de farklı belirti ve semptomlara sahip olan ve farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan iki sitrülinemi türü tanımlanmıştır. Sitrüllinemi, üre döngüsü bozuklukları adı verilen bir genetik hastalık sınıfına aittir . Üre döngüsü karaciğerde meydana gelen bir dizi … Devamını oku
Galaktoz-1-fosfatın, UDP-galaktoza çevrilmesini galaktoz-1-fosfat üridil transferaz enzimi sağlar. Bu enzimin otozomal resesif bir hastalık neticesinde meydana gelen eksikliğinde klasik galaktozemi görülür. Galaktoz-1-fosfat ve galaktitolün sinir dokusu, lens, karaciğer ve böbrek hücrelerinde birikmesi ile doku hasarı, zeka geriliği ve katarakt oluşumu görülebilir. Galaktoz -1-P fosfoglukomutaz enziminin kompetetif inhibitörüdür. Glikojenin glukoza dönüşümü bozulur, hipoglisemi oluşur. Galaktoz tolerans … Devamını oku
Artmış glukoz konsantrasyonu ve yeterli NADPH varlığında, aldoz redüktaz fazla miktarda sorbitol sentezlenmesine neden olur. Sorbitol glukoz gibi membranları kolayca geçemez ve hücre içinde hapsolur. Sorbitol dehidrojenazın olmadığı veya az olduğu retina, böbrek, sinir hücrelerinde bu artış çoktur. Sonuçta sorbitol bu hücrelerde birikir, ozmotik aktivitesi yüksek olan bu madde su çekerek hücrenin şişmesine neden olur. … Devamını oku
Galaktokinaz Eksikliği ile ilgili aşağıda yeralan ifadelerden hangisi yanlıştır? a)Serbest galaktoz birikimi ve alternatif yolla galaktitol oluşumu temel patogenetik mekanizmadır b)Galaktoz, Kanda ve idrarda artar c)Tedavisinde, Galaktozsuz diyet önerilir ama galaktoz alımının sınırlaması; katarakt gelişimini, nörolojik veya karaciğer hasarı oluşumu kontrol edemez.** d)Galaktitol, Lens içinde birikir. Ozmotik katarakt oluşur. e)İdrarda redüktan madde için Clinitest kullanılır. … Devamını oku
Triosefosfat izomeraz eksikliği, triosefosfat izomeraz (TPI) enzimini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif kalıtsal bir metabolik hastalıktır . Çoğu durumda, etkilenen bireylerin çocukluk çağında ölümüne yol açar; genellikle hemolitik anemi ve ciddi nörolojik hasar meydana gelir . Hastalığa yol açan bilinen birkaç mutasyon vardır. Cys41Tyr, Glu104Asp, Gly122Arg ve Phe240Leu mutasyonları özellikle iyi bilinmektedir; Glu104Asp’nin … Devamını oku