Herediter sferositoz “Minkowski–Chauffard sendromu”
Spektrin ve ankirini kodlayan gende mutasyon sonucu oluşan membran hastalığı aşağıdakilerden hangisidir? A) Herediter sferositoz B) Kistik fibrozis C) Paroksismal nokturnal hemoglobinüri D) Akondroplazi E) Ailesel hiperkolesterolemi Doğru cevap: (A) Herediter sferositozi, Membran hastalıklarındandır. Spektrin ve ankirini kodlayan gende mutasyonla oluşan membran hastalığı herediter sferositozdur. Hücre zarındaki spektrin ve ankirin proteinlerinin yapısal hasarı sonucunda eritrositlerde … Devamını oku