Galaktoz-1-fosfatın, UDP-galaktoza çevrilmesini galaktoz-1-fosfat üridil transferaz enzimi sağlar. Bu enzimin otozomal resesif bir hastalık neticesinde meydana gelen eksikliğinde klasik galaktozemi görülür. Galaktoz-1-fosfat ve galaktitolün sinir dokusu, lens, karaciğer ve böbrek hücrelerinde birikmesi ile doku hasarı, zeka geriliği ve katarakt oluşumu görülebilir. Galaktoz -1-P fosfoglukomutaz enziminin kompetetif inhibitörüdür.
Glikojenin glukoza dönüşümü bozulur, hipoglisemi oluşur. Galaktoz tolerans testi yapılmamalıdır. Bebekler, doğumda normal görünürler. Sütle beslenmeden hemen sonra huzursuzluk, beslenme güçlüğü, kusma, kilo kaybı, erken belirti olarak ortaya çıkar. Letarji görülebilir. Sarılık sıklıkla görülür. Uzamış fizyolojik sarılık gibidir. Bilirübin glukuronidasyonunun bozulmasına bağlıdır.
Hepatomegali erken bulgudur. Siroz gelişebilir. Portal obstrüksiyon oluşabilir. Portal hipertansiyon, asit ve splenomegali gelişebilir. Hepatik yetmezliğe bağlı protrombin eksikliği sonucu deri ve mukoz membranlarda kanama oluşabilir. Albümin sentezinin eksikliğine bağlı olarak jeneralize ödem ve asit oluşabilir.
Biriken galaktitol, katarakttan sorumludur. Böbrek tübüllerinin hasarına bağlı olarak Fanconi sendromu ve hipofosfatemik raşitizm gelişir. Ayrıca hipoglisemi ve hipoglisemik konvülsiyonlar oluşur. Mental retardasyon bulunur. Tedavi edilmeyenlerde semptomlar ilerler. Zayıflama, hipotoni ve ölümle sonuçlanır. Ölüm, infeksiyon ve ciddi hepatik yetmezliğe bağlıdır.
Galaktozemili yenidoğanda E.coli sepsisi riski vardır.
Laboratuvar:
Enzim eksikliği karaciğer, lökosit ve eritrositte gösterilebilir. Eritrositte galaktoz-1-P birikimi gösterilebilir. Kanda (galaktozemi) ve idrarda galaktoz bulunur (galaktozüri). Karaciğer harabiyeti sonucu; bilirübin yükselir, alkalen fosfataz artar. Protombin zamanı uzar. Galaktoz tolerans testi anormaldir. Ancak galaktoz yüklendiğinde hipoglisemi oluşacağından yapılmamalıdır.
Tanı 1. ayı geçtiği zaman ağır mental retardasyon ve hepatik hasar (irreversibl) oluşur. Hastaların hızlı bir şekilde tanı alması ve diyetten galaktozun çıkarılması tedavide oldukça önemlidir.
1) Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz ölçümü (eritrosit hemolizatında)
2) İdrarda galaktozun kromatografik olarak gösterilmesi.
3) Eritrositte galaktoz-1-P birikiminin gösterilmesi ile konulur.
Tedavi: Galaktozsuz diyetle yapılır. Süt diyetten çıkarılır. Laktoz içeren şekerler verilmez.