Triosefosfat izomeraz eksikliği, triosefosfat izomeraz (TPI) enzimini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif kalıtsal bir metabolik hastalıktır . Çoğu durumda, etkilenen bireylerin çocukluk çağında ölümüne yol açar; genellikle hemolitik anemi ve ciddi nörolojik hasar meydana gelir .
Hastalığa yol açan bilinen birkaç mutasyon vardır. Cys41Tyr, Glu104Asp, Gly122Arg ve Phe240Leu mutasyonları özellikle iyi bilinmektedir; Glu104Asp’nin baskın olduğu ve aynı zamanda bugüne kadar homozigot olarak meydana gelen tek mutasyondur . Bu mutasyon TPI’nın dimerizasyon davranışını değiştirir.
İlginç bir şekilde, TPI eksikliğinin en yaygın formundan (TPI Glu104Asp) muzdarip olan tüm hastaların izi, 1000 yıldan daha uzun bir süre önce şu anda İngiltere veya Fransa olarak bilinen bölgede yaşamış olması gereken tek bir kurucuya kadar takip edilebilir
Trioz fosfat izomeraz eksikliği (TPİE) nadir görülen otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Hemolitik anemi, progresif nörolojik disfonksiyon, enfeksiyonlara artmış duyarlılıkla seyretmektedir. Şiddetli, progresif, jeneralize distonisi olan, globus pallidus interna derin beyin stumulasyonu (GPi-DBS) ile düzelebilir.