Galaktokinaz Eksikliği ile ilgili aşağıda yeralan ifadelerden hangisi yanlıştır?
a)Serbest galaktoz birikimi ve alternatif yolla galaktitol oluşumu temel patogenetik mekanizmadır
b)Galaktoz, Kanda ve idrarda artar
c)Tedavisinde, Galaktozsuz diyet önerilir ama galaktoz alımının sınırlaması; katarakt gelişimini, nörolojik veya karaciğer hasarı oluşumu kontrol edemez.**
d)Galaktitol, Lens içinde birikir. Ozmotik katarakt oluşur.
e)İdrarda redüktan madde için Clinitest kullanılır.
——————
Galaktokinaz eksikliğinde galaktozemi, galaktozüri ve klinik olarak sadece katarakt görülür. Diyete galaktoz kısıtlanmazsa galaktoz, aldoz redüktaz enziminin düzenlediği bir reaksiyon ile galaktitol üretimi gibi yan yollara sapar ve galaktitol birikimi katarakta neden olur.
GALAKTOKİNAZ EKSİKLİĞİ
Tanım
- Galaktoz metabolizmasının ilk basamağındaki enzimin (galaktokinaz) eksikliğidir.
- Bu enzim normalde galaktozu galaktoz-1-fosfata dönüştürür.
- Eksiklik durumunda serbest galaktoz birikir ve alternatif yolla galaktitol oluşur (aldolaz redüktaz aracılığıyla).
Biriken Maddeler ve Sonuçları
| Biriken Madde | Sonuç |
|---|---|
| Galaktoz | Kanda (galaktozemi) ve idrarda (galaktozüri) artar |
| Galaktitol | Lens içinde birikir → ozmotik katarakt oluşur |
Klinik Bulgular
- Genellikle yalnız katarakt bulgusu ile belirti verir.
- MR ve aminoasidüri yoktur (klasik galaktozemiden farkı).
- Hepatomegali, sarılık, mental retardasyon görülmez.
- İdrarda redüktan madde pozitiftir (galaktoz).
Laboratuvar
| Test | Sonuç |
|---|---|
| Kan galaktoz düzeyi | ↑ Artmış |
| İdrarda redüktan madde (Clinitest) | Pozitif |
| MR, aminoasidüri | Normal |
| Enzim aktivitesi | Galaktokinaz ↓ |
Tedavi ve Prognoz
- Galaktozsuz diyet başlanırsa katarakt gelişimi önlenir.
- Diyet erken başlanırsa prognoz mükemmeldir — nörolojik veya karaciğer hasarı oluşmaz.
Galaktoz Metabolizma Bozuklukları – Karşılaştırmalı Tablo
| Özellik | Galaktokinaz Eksikliği | Klasik Galaktozemi (GALT Eksikliği) | Epimeraz Eksikliği |
|---|---|---|---|
| Eksik enzim | Galaktokinaz | Galaktoz-1-fosfat uridil transferaz (GALT) | UDP-galaktoz-4-epimeraz |
| Biriken madde | Galaktoz, galaktitol | Gal-1-P, galaktoz, galaktitol | Gal-1-P (sınırlı formda) |
| Başlıca bulgu | Katarakt | Sarılık, hepatomegali, katarakt, mental retardasyon | Hafif form: asemptomatik Ağır form: GALT benzeri |
| İdrarda redüktan madde | + | + | + |
| Aminoasidüri | – | + | ± |
| Hepatomegali | – | + | ± |
| Katarakt | +++ | ++ | + |
| Tedavi | Galaktozsuz diyet | Galaktozsuz diyet, karaciğer desteği | Galaktozsuz diyet (ağır formlar) |
| Prognoz | İyi | Ağır (ölümcül olabilir) | Hafif–orta |
İpucu
“Katarakt dışında belirgin sistemik bulgusu olmayan bebekte idrarda redüktan madde pozitifliği” → Galaktokinaz eksikliği düşünülür.
GALT eksikliğinde ise hepatomegali ve mental retardasyon eşlik eder.