MYH9 ilişkili hastalıklar

Aşağıdakilerden hangisi MYH9 ilişkili makrotrombositopeni grubu hastalıklardan değildir?A- May- Hegglin anomalisiB- Epstein sendromuC- Sebastion sendromuD- Fechtner sendromuE- Chediak Higashi sendromu Cevap: E MYH9 ilişkili hastalıklar:May- Hegglin anomalisiEpstein sendromuSebastion sendromuFechtner sendromu MYH9 ilişkili hastalıkların bulguları: (kör, sağır, işemeyen, kanamalı çocuk, lökositleri de inklüzyonlu)TrombositopeniLökosit inklüzyonuSağırlıkKataraktNefrit MHY9; “Miyozin , ağır zincir 9”, kas dışı veya kas dışı miyozin … Devamını oku

Inutero CMV tanısı,bebeğin idrarında virusu göstermek ya da kordon kanında CMV DNA saptamak ile konur

CMV En sık konjenital defekte yol açan virüstür (tüm canlı doğumlarda yaklaşık % 1). İnfeksiyonla doğan bebeklerin yaklaşık % 10 kadarnda mikrosefali, intraserebral kalsifikasyon, büyüme geriliği, hepatosplenomegali, sarılık, retinit gibi döküntü gibi klinik bulgular söz konusudur (sitomegalik inklüzyon hastalığı), işitme kayıpları gelişebilir. Bu bebekler uzun süreler virusu yayabilirler. Intrauterin infeksiyon tanısı için bebeğin idrarında virusu … Devamını oku

Parainfluenza virus

Çocuklarda krup etyolojisinde en sık yer alan aşağıdakilerden hangisidir? a-HPIV-1*********** b-HPIV-2 c-HPIV-3 d-HPIV-4a e-HPIV-4b HPIV-1  enfeksiyonları sıklıkla çocuklarda krup hastalığına neden olur. Genellikle her yılın sonbaharında daha fazla vaka görülür. HPIV-2  enfeksiyonları da krupa neden olabilir. HPIV-2 enfeksiyonları, HPIV-1’in düşük olduğu yıllarda her iki yılın sonbaharında daha sık görülür. HPIV-1 ve HPIV-3’e göre daha az sıklıkla tespit edilir. HPIV-3  enfeksiyonları genellikle … Devamını oku

“Hidrosefali, Endokardiyal fibroelastoz ve cataract” sendromu (HEC sendromu)

Birbiriyle bağlantılı hidrosefali, endokardiyal fibroelastoz (EFE) ve konjenital katarakt gibi benzer bulgulara sahip vakalar HEC sendromu olarak tanımlanır. Bebeklere doğumda çift taraflı konjenital nükleer katarakt tanısı konulur. Etyolojisinde; Toksoplazmoz, kızamıkçık, sitomegalovitrus, herpes simpleks virüsü, frengi ve galaktozemi taramalarına yönelik serolojik testlerin negatifliği aranır.

Kabakulak, mumps, epidemik parotidit

Gebeliğinde kabakulak geçiren annelerin bebeklerinde aşağıdaki patolojilerden hangisi görülür? a-Ensefalit b-Sağırlık c-Endokardiyal fibroelastoz **** d-Konjuktivit e-Aseptik menenjit KABAKULAK Paramiksovirus ailesinden tek zincirli RNA virusudur İnkubasyonu 16-18 gündür, hastalık öncesi 6 sonrası 9 güne kadar bulaştırıcıdır Maternal infeksiyonda virus fetusa geçer Erken gebelikte geçirilen kabakulak gebeli ğin sonlandırılmasını gerektirmez. İlk trimestrde dü şük nedeni olabilir Konjenital … Devamını oku

Kronik granülomatöz hastalık, Bridges–Good sendromu, Quie sendromu

Kronik granülomatöz hastalık (KGH) X e bağlı geçiş gösteren herediter bir immun yetersizliktir. Sorun temelolarak nötrofillerdedir. Nötrofillerin sayısı, kemotaksisi, fagazom oluşturması normal iken fagozom içerisindebakterinin öldürülmesi sorunludur, eksiktir. Nötrofillerde fagozom içerisinde bakterilerin öldürülmesi süperoksit oluşturulmasına bağlıdır. Süperoksit oluşturulması da sitokrom oksidaz enzim sistemi (NADPH) sayesinde oluşur. Yeterince H2O2 oluşturulamaz, bakteriler öldürülemez. Etken olan bakteriler sıklıkla … Devamını oku

Pepper sendromu

Pepper sendromu , günlük pratikte kolaylıkla kullanılmayan bir terimdir ve genellikle yoğun karaciğer metastazları olan primer adrenal nöroblastomayı ifade eder 1 . Özünde, evre 4S nöroblastomayı ifade eder Ayırıcı tanısında Cohen sendromu yer alır. Pepper sendromu, nöroblastomun cilt/karaciğer metastazı ve kemik iliği tutulumu gösteren Evre-IVS tümörüdür. Çoğunlukla 1 yaşından küçüklerde görülür ve erken dönemde tedavisi … Devamını oku