Aşağıdakilerden hangisi MYH9 ilişkili makrotrombositopeni grubu hastalıklardan değildir?
A- May- Hegglin anomalisi
B- Epstein sendromu
C- Sebastion sendromu
D- Fechtner sendromu
E- Chediak Higashi sendromu
Cevap: E
MYH9 ilişkili hastalıklar:
May- Hegglin anomalisi
Epstein sendromu
Sebastion sendromu
Fechtner sendromu
MYH9 ilişkili hastalıkların bulguları: (kör, sağır, işemeyen, kanamalı çocuk, lökositleri de inklüzyonlu)
Trombositopeni
Lökosit inklüzyonu
Sağırlık
Katarakt
Nefrit
MHY9; “Miyozin , ağır zincir 9”, kas dışı veya kas dışı miyozin ağır zinciri IIa (NMMHC-IIA) olarak da bilinen miyozin -9 , insanlarda MYH9 geni tarafından kodlanan bir proteindir .
May-Hegglin anomalisi, Sebastian sendromu, Fechtner sendromu ve Epstein sendromu. MYH9’un tüm bu varlıklardan sorumlu gen olarak tanımlanmasının ardından , bunların aslında aynı hastalığın farklı klinik sunumlarını temsil ettiği, şu anda MYH9 -RD veya MYH9 bozukluğu olarak bilinen fark edildi .
MYH9’daki nokta mutasyonları çok nadir görülen dört otozomal dominant kalıtsal hastalıktan sorumludur :
1-May-Hegglin anomalisi
2-Sebastian sendromu
3-Fechtner sendromu
4-Epstein sendromu
May-Hegglin anomalisi bu son derece nadir hastalıkların en sık görülen şeklidir. MYH9’daki nokta mutasyonlarıyla ilişkili dört sendrom, nokta mutasyonunun konumuna göre farklılık gösterir ve bu da farklı semptomlara yol açar :
Makrotrombositopeni, trombosit eksikliği ( trombositopeni olarak adlandırılır ) ve aşırı büyük trombositlerle karakterize edilir. Özellikle, siyah Afrika kökenli insanlarda, MYH9’un tek nükleotid polimorfizmleri , nefrosklerozda ve fokal segmental glomerülosklerozda kötü prognoz ile ilişkilidir .
Artan riskten muhtemelen MYH9’un kendisi değil, doğrudan komşu olan APOL1 geni sorumludur. Bu genin varyantları, taşıyıcılara Trypanosoma brucei rhodesiense enfeksiyonlarına karşı direnç ve dolayısıyla bir seçim avantajı sağlar. APOL1 geni apolipoprotein proteinini kodlar . Yalnızca insanlarda ve gorillerde bulunan LI (APOL1).
Tripanozomlar endositoz yoluyla APOL1’i aldığında APOL1, lizozomların zarında gözenekler oluşturur ve bu da parazit hücrelerinin parçalanmasına yol açar. APOL1’in insanlarda böbrek hasarına yol açtığı patomekanizma henüz bilinmemektedir