Birbiriyle bağlantılı hidrosefali, endokardiyal fibroelastoz (EFE) ve konjenital katarakt gibi benzer bulgulara sahip vakalar HEC sendromu olarak tanımlanır.
Bebeklere doğumda çift taraflı konjenital nükleer katarakt tanısı konulur.
Etyolojisinde; Toksoplazmoz, kızamıkçık, sitomegalovitrus, herpes simpleks virüsü, frengi ve galaktozemi taramalarına yönelik serolojik testlerin negatifliği aranır.
