Glikojen sentaz (Kas GYS1 / Karaciğer GYS2 ) Karaciğer 0a; Bazı durumlarda büyüme başarısızlığı. Karaciğer 0a Epilepsi Kas 0b; Çocukluk çağında kalp durması nedeniyle ani ölüm riski. Kas 0b; Kas liflerinde glikojen eksikliği. Tip I kas lifi baskınlığı. Egzersize bağlı, kas yorgunluğu, miyalji, bayılma. Ara sıra kas krampları Kas 0b; Nadiren epilepsi, tonik-klonik nöbetler. Aritmi, … Devamını oku
Kas fosfofruktokinaz ( PFKM ) eksikliğine bağlı oluşur. Egzersize bağlı kas krampları ve zayıflığı ile gelişimsel gecikme dışında hemolitik anemi, miyojenik hiperürisemi de yapar. Fosfofruktokinaz, üç tip alt birimden oluşan tetramerik bir enzimdir: PFKL (karaciğer), PFKM (kas) ve PFKP (trombosit). Bu alt birimlerin kombinasyonu söz konusu dokuya bağlı olarak değişir. Bu durumda, fosfofruktokinaz enziminin M … Devamını oku
İmerslund-Grasbeck Syndrome; terminal iliumdaki b12 vitamini emilimini sağlayan reseptörlerin otozomal mekanizmalarla yanıtsız kalması ile gelişen konjenital selektif B12 malabsorbsiyonu. Oldukça nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir hastalık. Megaloblastik anemi ve idrarda protein çıkışı ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtılır. B12 vitamininin terminal ileumdan emilimini sağlayan cubilin-amnionless reseptörünün bozukluğu sonucu B12 vitamini eksikliği görülen sendrom. Bu reseptörler … Devamını oku
Pearson sendromu kemik iliği prekürsörlerinin vakuolizasyonu, refrakter sideroblastik anemi ve metabolik asidozla karakterize nadir görülen ve sıklıkla fatal bir mitokondrial hastalıktır. Pearson sendromu (PS), ilk kez 1979’da Dr. Howard Pearson tarafından kemik iliği vakuolizasyonuna eşlik eden refrakter sideroblastik anemi ve ekzokrin pankreatik disfonksiyonu olan dört olguda tanımlanmıştır. Mitokondrial DNA’nın patognomonik delesyonu metabolik asidoz ve anemiyi … Devamını oku
İzotretinoin nodülokistik ve şiddetli akne tedavisinde kullanılan sentetik bir A vitamini türevidir İnsanda intrauterin ölüm ve doğumsal anomalilere neden olabilen teratojen bir etken olup oluşturduğu klinik tablo izotretinoin embriyopatisi olarak adlandırılmaktadır Birinci jenerasyon retinoid olan 13-cis-retinoik asit (CRA, isotretinoin), all-trans retinoik asidin (TRA) türevidir. Diyetten ve retinol metabolitlerinden elde edilir. CRA ve TRA’nın her ikisi … Devamını oku
Yağ asidi oksidasyon defektlerinde (YAOD) sorun 3 önemli yerde olabilir. 1. Karnitin döngüsünde 2. Beta oksidasyonun enzimlerinde (açilCoa dehidrojenazlar) 3. Elektron taşınım sistemine aktarımdaki flavoprotein (ETF) ve ETF dehidrojenazlarda Defekt nerde olursa olsun bütün YAOD tablolarında klinik aşağıdaki gibi ortaktır; Bu tablodaki üç önemli istisnai özellik 1. Karnitin palmitoil transferaz eksikliğinde sekonder karnitin eksikliği olamdığı … Devamını oku