Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Zollinger-Ellison sendromu ( ZE sendromu ), tümörlerin midenin çok fazla asit üretmesine neden olarak peptik ülserlere neden olduğu nadir bir hastalıktır . Semptomlar karın ağrısı ve ishali içerir . Sendroma , gastrin adı verilen bir hormonu salgılayan nöroendokrin bir tümör olan gastrinoma neden olur . Kanda çok fazla gastrin (hipergastrinemi), midedeki paryetal hücrelerin mide asidini … Devamını oku

İnsanların fiziksel gelişimi belli bir döneme kadar devam eder ve durur. İşte bu nedenle kemik yaşının tespiti en fazla 25 yaşına kadar yapılabilmektedir. Çünkü kemik, gelişimini 22-25 yaş aralığında tamamlayacaktır.

Chronic Tophaceous Gout, Harrison Syndrome olarak isimlendirilir.

Progresif ailesel intrahepatik kolestaz (PFIC), safra epitelyal taşıyıcılarındaki kusurların neden olduğu bir grup ailesel kolestatik durumdur . Klinik tablo genellikle ilk olarak çocukluk çağında ilerleyici kolestaz ile ortaya çıkar . Bu genellikle gelişme geriliğine , siroza ve karaciğer nakli ihtiyacına yol açar . Türler Progresif ailesel intrahepatik kolestaz türleri aşağıdaki gibidir : Tip 1, Byler … Devamını oku

Disseminated intravascular coagulation HELLP syndrome Thrombotic thrombocytopenic purpura Hemolytic uremic syndrome Atypical hemolytic uremic syndrome Cancer Malignant hypertension Scleroderma renal crisis Malfunctioning cardiac valves (called the “Waring Blender syndrome“) Kasabach–Merritt syndrome Insertion of foreign bodies Eclampsia, renal allograft rejection, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, scleroderma, and vasculitides such as polyarteritis nodosa and granulomatosis with polyangiitis, antiphospholipid syndrome

Alfa talasemi, alfa globülin zincirlerinin üretiminin azalması ve fazla beta benzeri zincirlerin birikmesinden kaynaklanan bir hemoglobinopatidir. Maternal ve paternal genotiplere bağlı olarak, bir birey bir, iki, üç veya dört alfa globin lokusunu etkileyen patojenik varyantlara sahip olabilir. Alfa talaseminin klinik formları Hb Barts hidrops fetalis sendromu, Hemoglobin H, sessiz taşıyıcı ve ağır alfa talasemi taşıyıcı … Devamını oku

Pegcetacoplan; Complement inhibitor Iptacopan; Complement factor B inhibitor Danicopan;  Complement factor D inhibitor

L-asparaginaz (L-ASNaz), Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) hastalığının tedavisinde kullanılan birincil kemoterapötik ilaçtır. Hastalara immün yanıtın azaltılması için, L-ASNaz’ın polietilen glikol (PEG) ile modifiye edilmiş formu uygulanmaktadır. L-asparajinaz, hücrenin yaşamı ve protein sentezi için gerekli olan L-asparajin amino asidinin hidrolizini katalizleyen bir enzimdir. ALFA-2-ANTİPLAZMİN EKSİKLİĞİ Tanım Konjenital alfa-2-antiplazmin eksikliği (α2-AP), plazmin aktivitesinde artış ve fibrinoliz ile sonuçlanan, … Devamını oku

Antitrombinin normal kan pıhtılaşmasını düzenlemede oynadığı önemli rolün kanıtı, kalıtsal veya edinilmiş antitrombin eksiklikleri ile etkilenen herhangi bir bireyin trombotik hastalık geliştirme riskinin artması arasındaki korelasyonla gösterilmiştir . Antitrombin eksikliği genellikle hastada tekrarlayan venöz tromboz ve pulmoner emboli görüldüğünde ortaya çıkar . Edinilmiş  antitrombin eksikliği Edinilmiş antitrombin eksikliği birbirinden tamamen farklı üç mekanizmanın sonucu olarak … Devamını oku

Antitrombin III karaciğerde oluşan bir glikoproteindir . Trombini ve diğer bazı pıhtılaşma faktörlerini (IX, X, XI ve XII) etkisiz hale getiren antikoagülan bir maddedir . Antitrombin III’ün antikoagülan etkisi , antitrombin III’ün kompleks oluşturduğu heparin varlığında birçok kez artar .