BİOTİNİDAZ YETERSİZLİĞİ OR geçiş gösterir. KLİNİK: Ağır metabolik asidoz ve hiperamonemi Total Alopesi Seboreik deri döküntüleri İnatçı konvülsiyonlar Ataksik nöbetler ve immün yetersizlik bulguları da vardır. Tedavide serbest biotine yanıt iyidir
BARTTER SENDROMU OR geçer. Renin salgılanım yer olan juxtaglomeruler apparatusta generalize hiperplazi vardır. Henle kulpunun çıkan kalın kolunda klor reabsorbsiyonu detektiftir. Klorid reabsorsiyonunun defektif olması sonucu distal tubuluslara ulaşan ekstra sodyum klorid içindeki sodyumun reabsorbe edilmesi sırasında potasyum da lümene atılır. Sonuçta idrar ile potasyum kaybı artar. Hipokalemi prostaglandin sentezini uyarır. Fazla prostaglandin damarların pressor … Devamını oku
Gebelikte hidantoin kullanımı ve konjenital anomali birlikteliği “ Fetal hidantoin sendromu” olarak tanımlanmıştır. Eşlik eden minör konjenital anomaliler; parmak ve tırnak hipoplazisi, büyüme geriliği, tipik yüz görünümü, kosta anomalileri, anormal palmar çizgiler, hirşutizm ve saç çizgisinde düşüklük olabilir. Kardiyovasküler malformasyonlar, yarık damak veya dudak ve inguinal herni bu sendromla ilişkili olabilir. Fetal hidantoin sendromu, fetüsde … Devamını oku