Glikojen sentaz (Kas GYS1 / Karaciğer GYS2 )
Karaciğer 0a; Bazı durumlarda büyüme başarısızlığı.
Karaciğer 0a Epilepsi
Kas 0b; Çocukluk çağında kalp durması nedeniyle ani ölüm riski.
Kas 0b; Kas liflerinde glikojen eksikliği. Tip I kas lifi baskınlığı. Egzersize bağlı, kas yorgunluğu, miyalji, bayılma. Ara sıra kas krampları
Kas 0b; Nadiren epilepsi, tonik-klonik nöbetler. Aritmi, uzun QT sendromu.
Glikojen depo hastalığı tip 0, glikojen sentaz enzimindeki (GSY) bir eksiklik ile karakterize edilen bir hastalıktır . Glikojen sentaz eksikliği, karaciğerde fazladan glikojenin depolanmasıyla sonuçlanmasa da, glikojen depolamanın başka bir kusuru olduğundan ve benzer sorunlara neden olabileceğinden sıklıkla glikojen depo hastalığı olarak sınıflandırılır.
Glikojen sentaz enziminin iki izoformu (tipi) vardır ;
1-Kastaki GSY1 ve karaciğerdeki GSY2’nin her biri, hastalığın ilgili formuna sahiptir.
2-Karaciğer izoformundaki ( GSY2) mutasyonlar, açlık hipoglisemisine , yüksek kan ketonlarına , serbest yağ asitlerinin artmasına ve düşük alanin ve laktat seviyelerine neden olur . Tersine, bu hastalarda beslenme hiperglisemi ve hiperlaktatemi ile sonuçlanır .
Orucun erken aşamalarında karaciğer, glikojenin parçalanmasından (veya glikojenolizden) sabit bir glikoz kaynağı sağlar. Uzun süreli açlıkta, karaciğerde karbonhidrat olmayan öncüllerden glukoneojenez yoluyla glikoz üretilir. Bu tür öncüler arasında alanin (iskelet kasındaki proteinlerin parçalanmasından türetilir) ve gliserol (yağ hücrelerinde triasilgliserollerin parçalanmasından türetilir) bulunur.
Tip 0 glikojen depolama hastalığı olan hastalarda, hepatik glikojen depolarının sınırlı olması ve normoglisemiyi sürdürmek için yetersiz glukoneogenez nedeniyle yemekten sonraki birkaç saat içinde açlık hipoglisemisi ortaya çıkar. Beslenme karakteristik olarak artan kan laktat düzeylerine ek olarak postprandiyal hiperglisemi ve glukozüri ile sonuçlanır, çünkü glikojen sentezi sınırlıdır ve fazla glukoz tercihen glikolitik yol aracılığıyla laktata dönüştürülür .