Fallot tetralojisi, yarık damak ve hipokalsemisi olan bir bebek değerlendirildikten sonra DiGeorge sendromu olabileceğinden şüpheleniyorsunuz.
Aşağıdakilerden hangisi doğru tanıyı koymada ilk istenecek testtir?
A) Karyotip analizi
B) Floresan insitu hibridizasyon (FISH) **************
C) Tüm ekzom sekanslama (WES)
D) TBX1 geninin sekanslanması
E) Timus grafisi
DiGeorge sendromu 22q11.2 mikrodelesyonu (%90) sonucu yenidoğanlarda 1/4000 oranında görülür.
DiGeorge sendromu’na 3-4. farengeal kese ile ilgili anomaliler (timus yokluğu/hipoplazisi, hipoparatiroidi gibi) sıklıkla eşlik eder. Timus grafisi DiGeorge Sendromu’nun tanısını doğrulamada istenebilecek testlerden birisi olmakla birlikte tanı değerinin düşüklüğü nedeniyle doğru tanıyı koymada ilk istenecek test değildir.
Neonatal hipokalsemi %60 vakada görülür. Çoğu geçicidir ancak tekrarlayabilir.
Konotrunkal kalp defektleri (TOF, trunkus arteriozus gibi), velofarengeal yetmezlik, yarık damak, renal anomaliler, timus aplazisine bağlı hücresel immün yetmezlik ve sağırlık da görülebilir.
Gebelikte annenin retinoik asit kullanımına bağlı DiGeorge sendromu oluşabileceği asla unutulmamalıdır. 22q11 mikrodelesyonunu saptamak için FISH en uygun ve ilk planlanması gereken testtir.
Karyotip analizi 22q11 mikrodelesyonunu güvenilir bir şekilde tespit etmek için yeterli çözünürlüğe sahip değildir. Bu olgularda, TBX1 gibi lokus geninin sekanslanması da tanıda kullanılabilir; ancak başlangıç tanısında ilk yapılacak test değildir. Tüm ekzon sekanslama (WES), DiGeorge sendromu değerlendirmesinde endike değildir.