İçeriğe atla

Dr Tanju YILDÖN

  • Tıp Bilim Eğitimi

Clouston’un hidrotik ektodermal displazisi , konneksin genindeki mutasyonlar , GJB6 veya konneksin-30’daki mutasyonlar nedeniyle oluşan, tel gibi, kırılgan ve soluk saç derisi ile karakterize bir tıbbi durumdur. Genellikle yamalı alopesi ile ilişkilidir 

4 Ekim 2024 yazar drtanjuy
Kategoriler Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Gap junction’da bulunan protein, konneksin’ dir
Eritrokeratodermia variabilis (ayrıca ” eritrokeratodermia figurata variabilis “, ” keratosis extremitatum progrediens “, ” keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens “, ” Mendes da Costa sendromu “,  ” Mendes da Costa tipi eritrokeratodermi ” ve ” ilerleyici simetrik eritrokeratoderma ” olarak da bilinir) genellikle doğumda veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkan nadir bir otozomal dominant hastalıktır. Bugüne kadar, epidermisteki konneksin kanal proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı ve keratinositlerde homeostazın yanlış düzenlenmesine yol açtığı düşünülmektedir. Bir tip, belirgin cilt lekeleriyle birlikte yaygın, kalıcı, kahverengi hiperkeratozla karakterize edilirken, ikinci tip, sınırlı bir kapsama sahip ve keskin bir şekilde sınırlanmış, hiperkeratotik plaklarla karakterize lokalizedir. GJB3 ve GJB4 ile ilişkilendirilen konneksin releated bir patolojidir.
Kategoriler
  • Anatomi
  • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
  • Genel Cerrahi
  • İç Hastalıkları
  • Kadın Hastalıkları ve Doğum
  • Küçük Staj Cerrahi Grubu
  • Küçük Staj Dahiliye Grubu
  • Medikal Embriyoloji
  • Tıbbi Biyokimya
  • Tıbbi Farmakoloji
  • Tıbbi Fizyoloji
  • Tıbbi Histoloji
  • Tıbbi Mikrobiyoloji
  • Tıbbi Patoloji
  • YDUS için Patofizyoloji / Fizyopatoloji
© 2026 Dr Tanju YILDÖN • Altyapı GeneratePress