Diğer genetik sendromlar
– Down sendromu
– Dubowitz sendromu
– Seckel sendromu
– Retiküler disgenesis
– Schimke immüno-ossöz displazi
– Familyal aplastik anemiler (Fanconi-dışı)
– Pearson sendromu
– Noonan sendromu
Diamond-Blackfan (Konjenital hipoplastik anemi): İlk 3 ayda klinik, Makrositik anemi, Retikülositopeni, Kraniofasial ve ekstremite anomalileri(%50’nin üzerinde, en sık kraniofasial deformiteler ve üst ekstremite defektleri-trifalengeal başparmak) bulunur.
Stres eritropoez bulguları, Serum Fe’nin normal, B12, folat ve eritropoetin seviyesinin yüksek olmasıyla karekterizedir.
Tedavi: KİT – Steroid , Eritrosit transfüzyonu ve Fe şelasyonu şeklindedir.
İki aylık erkek çocuk solukluk şikayetiyle getirilmiş. Kan sayımında rtc:0.01, Hgb:4, Mcv:120, beyaz küresi:9000, trombositi: 160000 bulunmuştur. Serum Fe, B12, folat düzeyi normal ve eritropoetin seviyesinin yüksek olduğu tespit edilmiştir.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Diamond-Blackfan anemisi *********
B) Fankoni anemisi (en sık)
C) Diskeratosis konjenita
D) Scwachman-Diamond sendromu
E) Amegakaryositik trombositopeni