Klitoromegali, parsiyel skorotal füzton ile doğan, XX kromozomu taşıyan ve hipertansiyon saptanan bir bebekte aşağıdaki konjenital adrenal hiperplazilerinden hangisi düşünülmelidir?
A) 21-hidroksilaz
B) 11β-hidroksilaz **********
C) 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz
D) 17α-hidroksilaz
E) P450 oksidoredüktaz
11β-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı KAH: Hastalık KAH’ın en sık ikinci nedeni olup sıklığı %5-8 arasındadır. 11-deoksikortizol ve DOC birikerek, 21-hidroksilaz eksikliğinde olduğu gibi androjen sentezine yönelirler.
Etkilenen kızlar kuşkulu genital yapıyla doğarlar ve erkek çocuklarda da hiperandrojenizm bulguları olabilir. Ancak 21-hidroksilaz eksikliğinde tuz ve su kaybı varken bu tipte deoksikortikosteronun artışına bağlı olarak volüm fazlalığı ve hipertansiyon vardır. Hastalığın hafif ve geç başlangıçlı tipleri de vardır.
Hastalığın kesin tanısı için ACTH uyarı testi gereklidir. 21-Hidroksilaz eksikliğinden farklı olarak deoksikortikosteron ve 11-deoksikortizol düzeyleri artmış, PRA azalmıştır.
