| Tip | Artmış Lipoprotein(ler) | Temel Lipid Artışı | Defekt | Klinik Bulgular | Risk | Not |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Tip I (Ailesel Şilomikronemi) | Şilomikron | TG ↑↑↑ (>1000 mg/dL) | LPL veya ApoC-II eksikliği | Çocuklukta eruptif ksantom, lipemi retinalis, rekürren pankreatit | Prematür ateroskleroz riski yok | Karaciğer-dalak büyümesi olabilir |
| Tip IIa (Ailesel Hiper-Kolesterolemi) | LDL | LDL-K ↑↑ | LDL reseptör veya ApoB-100 mutasyonu | Tendinöz ksantomlar, kornel arkus | Çok erken ateroskleroz (MI genç yaşta) | Heterozigot & homozigot formlar |
| Tip IIb (Kombine Hiperlipidemi) | LDL + VLDL | LDL-K ↑ ve TG ↑ | LDL reseptör aşırı üretim veya ApoB aşırı sentezi | Tendinöz ksantom + pankreas riski | Erken ateroskleroz | Diyet faktörü ile kötüleşir |
| Tip III (Dismetalipoproteinemi) | IDL (β-VLDL) | TG ↑, LDL-K ↑ | ApoE2 homozigotluğu | Tüberöz/ palmar ksantom, PAD | Erken ateroskleroz | “Broad beta” band elektroforezde |
| Tip IV (Endojen Hipertrigliseridemi) | VLDL | TG ↑ | Aşırı VLDL üretimi | Pankreatit, obezite, DM | Orta ateroskleroz riski | Sıklıkla sekonder nedenlerle tetiklenir |
| Tip V (Karma Şilomikron + VLDL) | Şilomikron + VLDL | TG ↑↑ | Aşırı TG üretimi | Pankreatit, hepatosplenomegali | Ateroskleroz riski değişken | Genelde Tip I + IV paterninde |
Önemli İpuçları
- Pankreatit riski → TG > 1000 mg/dL → Tip I, IV, V’de yüksek.
- Erken ateroskleroz → Tip IIa, IIb, III en belirgin.
- Çocukta eruptif ksantom + lipemi retinalis → Tip I düşün.
- Tendon ksantom → LDL yüksek → Tip IIa/IIb.
- Palmar ksantom → Tip III spesifik.
- Sekonder nedenler (DM, hipotiroidi, nefrotik sendrom) dışlandıktan sonra tip tayini yapılmalı.
Vaka Sorusu
Soru:
7 yaşında erkek çocuk, son 2 yılda tekrarlayan karın ağrıları ile başvuruyor. Fizik muayenede hepatosplenomegali ve dirseklerde sarımsı papüller var. Laboratuvarda TG: 2200 mg/dL, LDL-K: normal, HDL: düşük. Açlık plazması süt renginde. Ailesinde benzer öykü var. En olası tanı ve defekt nedir?
Yanıt:
- Tanı: Tip I ailesel şilomikronemi
- Defekt: LPL veya ApoC-II eksikliği
- Klinik: Eruptif ksantom, lipemi retinalis, pankreatit riski, ateroskleroz riski yok.