Diamond-Blackfan Anemisi (DBA), pediatrik hematoloji sınavlarında ve klinik pratikte saf eritroid aplazi (Pure Red Cell Aplasia) denildiğinde akla gelen ilk tablodur.
İlettiğiniz spot bilgiler, bu hastalığın laboratuvar ve klinik tablosunu eksiksiz bir şekilde özetlemektedir. Bu verileri klinik bir mantık çerçevesinde gruplayarak pekiştirelim:
1. Tanı Çağı ve Kemik İliği Bulgusu
- Tanı Yaşı: Vakaların büyük çoğunluğuna ilk 1 yaş içinde (ortalama 3. ay civarında) tanı konur. Doğumda veya yaşamın ilk ayında belirginleşen ilerleyici bir solukluk mevcuttur.
- Kemik İliği: Lökosit ve trombosit serileri tamamen normalken, kemik iliğinde saf eritroid seri eksikliği (eritroid öncüllerinin yokluğu veya <%5 olması) patognomiktir.
2. Laboratuvar Anomalileri (Düşükler ve Yüksekler)
Bu hastalıkta kemik iliğinde eritrosit üretimi tamamen durmuştur; ancak vücut bu eksikliği gidermek için geri kalan tüm mekanizmaları maksimuma çıkarır:
- Düşükler: Kemik iliğinde üretim olmadığı için periferik kanda retikülosit sayısı düşüktür (retikülositopeni).
- Yüksekler:
- Vücut anemiye yanıt olarak böbreklerden aşırı miktarda Eritropoetin (EPO) salgılar.
- Kemik iliğinde stres eritropoezi tetiklendiği için HbF (Fetal Hemoglobin) ve İ-antijeni ekspresyonu artar.
- Tanısal açıdan en spesifik biyobelirteçlerden biri Eritrosit Adenozin Deaminaz (eADA) aktivitesinin yüksek olmasıdır.
- Eritrosit yapımında kullanılamayan demir dolaşımda birikir ve serum demiri yükselir.
3. Normaller ile Ayırıcı Tanı
- Vit B12 ve Folik Asit: Diamond-Blackfan anemisi makrositik (büyük hücreli) bir anemidir. Ancak bu makrositoz, besinsel eksikliklerden bağımsızdır; B12 vitamini ve folik asit seviyeleri tamamen normaldir.
- Bu özellik, bebeğin megaloblastik anemilerle karışmasını engeller.
4. Patogenez (Arka Plan)
- Tıpkı Shwachman-Diamond sendromu gibi Diamond-Blackfan anemisi de bir ribozomopatidir.
- En sık RPS19 (Ribosomal Protein S19) başta olmak üzere ribozomal protein genlerindeki mutasyonlara bağlı gelişir ve otozomal dominant geçiş gösterebilir.
5. Fiziksel Anomaliler (Klinik İpucu)
- Soru köklerinde hastaların yaklaşık %50’sinde görülen fiziksel defektler ipucu olarak verilir: Üç falanjlı başparmak (triphalangeal thumb), yarık damak/dudak, basık burun kökü ve kısa boy.