Dawson hastalığı olarak da bilinen subakut sklerozan panensefalit (SSPE), hipermutasyona uğramış kızamık virüsünün bazı kusurlu suşları ile oluşan bir yavaş virüs enfeksiyonun neden olduğu kronik, ilerleyici beyin iltihabının nadir bir şeklidir. Durum öncelikle çocukları, gençleri ve genç yetişkinleri etkiler. Kızamığa yakalanan 10.000 kişiden yaklaşık 2’sinin sonunda SSPE geliştireceği tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, 2016 yılında yapılan … Devamını oku
Landau-Kleffner sendromu (LKS), ya da infantil edinsel afazi, edinsel epileptik afazi, konvülsif bozukluk ile afazi, oldukça ender görülen, ani ya da kademeli afazi oluşumu ve elektroensefalogram (EEG) anormallikleri gösteren bir çocukluk dönemi nörolojik sendromdur. LKS, beynin anlam ve konuşma yetilerini kontrol eden bölgelerini etkiler. Bozukluk genellikle beş ile yedi yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkar. Tipik … Devamını oku
Malabsorbsiyon sendromları ile ilgili olarak aşağıdaki eşleştirmelerden hangisi yanlıştır? A) Perianal ekskoriasyon: Karbonhidrat malabsorbsiyonu B) Anormal saç: Menkes hastalığı C) Psikososyal bozukluk: Toddler’s diyare D) Abetalipoproteinemi: Lenfopeni ********** E) İntestinal lenfanjiektazi: Şilöz asit Abetalipoproteinemide değil dışkıyla lenfosit kaybı olması nedeniyle intestinal lenfanjiektazide lenfopeni beklenir. Yürümeye başlayan çocuk ishali olarak da adlandırılan bebeklik döneminin kronik ishali (toddler ishali) , her yıl … Devamını oku
Diamond-Blackfan anemisi ( DBA ), genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan konjenital bir eritroid aplazisidir . DBA, genellikle normal olan diğer kan bileşenlerini ( trombositler ve beyaz kan hücreleri ) önemli ölçüde etkilemeden, düşük kırmızı kan hücresi sayısına ( anemi ) neden olur. Bu, kemik iliği defektinin öncelikle nötropeni ile sonuçlandığı Shwachman-Bodian-Diamond sendromunun ve tüm hücre … Devamını oku
Makrofaj aktivasyonu sendromu (MAS) veya diğer genel adıyla hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), immün sistemin aşırı şekilde aktivasyonuna sekonder organ ve dokularda oluşan yıkım nedeniyle hayatı tehdit eden bir durumdur. Makrofaj aktivasyon sendromu, çocukluk çağının çeşitli kronik romatizmal hastalıklarının ciddi, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir komplikasyonudur. En yaygın olarak sistemik başlangıçlı jüvenil idiyopatik artrit (SoJIA) ile ortaya … Devamını oku
Otuziki yaşında meme karsinomu, 38 yaşında beyinde glioblastoma multiforme ve ardından 1 ay sonra retroperitoneal malign fibröz histiyositom gelişen bir hastanın anemnezinde annesinin aynı yaşlarda çok sayıda maligniteler nedeni ile öldüğü biliniyor. Bu hastada ön planda düşünülmesi gereken genetik kanser tablosu hangisidir? A) Von Hippel Lindau Sendromu B) Li-Fraumeni Sendromu ***** C) Wolfram Hastalığı D) … Devamını oku
Psödohipoaldosteronizm (PHA) mineralokortikoide hedef organ direnci ve böbrek veya adrenal kusur olmaksızın ciddi tuz kaybı ile karakterize bir grup hastalıktır. Hiperkalemi, hiponatremi ve metabolik asidoz tipik bulgulardır. PHA klinik ve biyokimyasal bulguları farklı olan Tip 1, 2 ve 3 olmak üzere üç farklı klinik sendromu içermektedir. PHA1 yenidoğan döneminde başlar, plazma renin aktivitesi ve aldosteron … Devamını oku
Boy kısalığı şikayeti ile getirilen 6 yaşındaki çocuğun fizik muayenesinde baş parmak anomalisi ve deride hiperpigmentasyon bulguları, kan sayımında pansitopeni saptandı. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) lmerslund-Grasbeck anemisi B) Shwachman-Diamond sendromu C) Evans sendromu D) Fankoni anemisi *** E) TAR sendromu Pansitopeni, başparmak anomalisi ve hiperpigmentasyon Fankoni sendromunu düşündürür. lmmerslund-Grasbeck anemisi: … Devamını oku