Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Nutrisyonel Rikets olarak da bilinir. ————- Rikets, büyüyen organizmanın hastalığıdır. Kemiğin büyüme plağında mineralizasyon bozukluğu nnedeniyle oluşur. Tanım Kemik mineralizasyonu için gerekli olan D vitamini, parathormon ve kalsitonin ile birlikte kemik, böbrek ve barsak arasındaki kalsiyum fosfor dengesini sağlamaktadır. D vitamini barsaktan kalsiyum, fosfor, böbreklerden de fosfor geri emilimini kolaylaştırarak kemik üzerine olan etkisini göstermektedir. … Devamını oku

Aşağıdaki patolojilerden hangisi reseptör ilişkili endositoz sonucu oluşan Fanconi sendromu etyolojisinde yer almaz? a-Sistinoz-CTNS b-Lowe sendromu-OCRL1 c-Tirozinemi-FAH ** d-Dent hastalığı-CLCN5, OCRL1 e-ARC sendromu-VPS33B, VIPAR FANCONİ SENDROMU; renal tübüllerin işlevlerinin genel olarak bozulduğu bir sendromdur. Glükozüri, hipostenüri (idrar dansite düşüklüğü), hiperürikozüri, poliüri, fosfatüri, hiperkalsiüri, proteinüri, proksimal renal tübüler asidoz, d vitamine dirençli raşitizm ve generalize aminoasidüri … Devamını oku

Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır. Sistinozis hastalığı; başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır. … Devamını oku

Juvenil dermatomiyozit (JDM) çocukluk çağında en sık görülen idiopatik inflamatuar miyopati grubudur Klasik olarak proksimal kas güçsüzlüğü ve heliotrop döküntü, Gottron papülleri gibi cilt bulguları görülürken bağırsak, akciğer ve kalp gibi diğer organ tutulumları da tabloya eşlik edebilir Oldukça nadir görülen bu çocukluk çağı romatizmal hastalığının sıklığı coğrafi bölgelere göre değişmekle beraber 2-4/1.000.000’dur Hastalığın etiyolojisi … Devamını oku

Artemis eksikliği, TB-NK+ fenotipi ile sonuçlanan otozomal resesif radyosensitif SCID’nin nadir bir şeklidir . DCLRE1C genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Postnatal ilk gün emmeme ve düşkün görünümü nedeniyle sepsis ön tanısıyla yoğun bakım ünitesine yatırılan bebeğin kan sayımında belirgin nötropeni ve lenfopeni saptanıyor. Akım sitometrisinde hem B hem de T lenfositlerinin bulunmadığı görülüyor. Yatışının ikinci gününde dirençli ishalleri başlıyor. Geniş spektrumlu antibiyotik sonrası genel durumu iyileşen hastanın işitme testinden geçemediği öğreniliyor. Bu hastadaki en olası … Devamını oku

Aşağıdaki kraniyosinostozlardan hangisi sagital sütürün erken kapanmasına bağlı gelişir? A) Skafosefali *** B) Trigonosefali C) Oksisefali D) Kleeblatt-schadel deformitesi E) Plagiosefali KRANİOSİNOSTOZ VE STARBAND ORTEZ KASKLAR Kraniosinostoz (craniosynostosis), kafatasındaki bir ya da daha fazla kemiğin birleştikleri yerlerden (sütür) erken kapanmasıdır. Genellikle cerrahi müdahale edilmesi gerekir. Kafatası beş ayrı tabakadan oluşur. Kraniosinostoz birbirinden ayrık bu kemiklerin büyümesini sınırlar … Devamını oku

Aralıklı karın ağrısı, huzursuzluk, ishal ve kilo alamama şikâyetiyle getirilen 4 yaşındaki kız hastanın muayenesinde batının distandü olduğu ve anal bölgede belirgin pişiğinin olduğu fark ediliyor. Gaita pH’sı asidik saptanıyor ve redüktan madde negatif bulunuyor. Bu hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Akrodermatitis enteropatika B) Konjenital klor diyaresi C) Sükroz-izomaltaz eksikliği ********* D) Ekzokrin … Devamını oku