drtanjuy
Kısa başparmak veya sap başparmak olarak da bilinen ve yanlış bir şekilde çarpık başparmak olarak anılan brakidaktili tip D ile ilişkili patoloji; Rubinstein-Taybi sendromu
Rubinstein-Taybi sendromu (büyük başparmak sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur. Düşük kilolu doğan hastalarda puberteden sonra obezite bulguları belirir. Erişkinlik boyu kısadır. Mikrosefali ve holoproensefali saptanır. Foramen magnum büyük, alın bombesi yüksektir. Saçlar gür, kaşlar kalın ve kirpikler … Devamını oku
Çomak parmak, Clubbing
Aşağıdakilerden hangisi çomak parmak gelişimine yol açmaz? A) Mezotelyoma B) Kronik hipoksemi C) Kronik bronşit********* D) Ulseratif kolit E) Bronşektazi Aşağıdakilerden gangisi çomaklaşma yapan nedenlerden biri değildir? A) Ülseratif kolit B) Nörojenik tümörler C) Siyanotik kalp hastalıkları D) Astım ********* E) İnfektif endokardit Çomaklaşma: Parmakların distal ucunda bülloz genişleme ve tırnak yatağı açısının genişlemesidir. Nedenleri çok çeşitlidir. C: Ciyanotik … Devamını oku
Hashimoto troiditi
Otuz iki yaşında kadın hastada hipotroidi saptanıyor.Tiroidin histopatolojisinde lenfosit infiltrasyonu, lenfoid foliküller ve Hurthle hücre metaplazisi izleniyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? a-De Quervain troiditi b-Graves hastalığı c-Riedle troiditi d-Hashimoto troiditi ****** e-Nodüler guatr KRONİK LENFOSİTİK TİROİDİT (HASHIMOTO TİROİDİTİ) Otoimmun inflamatuar bir olaydır. CD4+T hücrelerinin aktivasyonunun CD8+sitotoksik hücreleri ve otoantikorları induklemesiyle başlar. Otoantikorlar … Devamını oku
Gorham-Stout Sendromu
Gorham-stout hastalığı kemik dokusunun litik lezyonları ile birlikte şilotoraks ve abdominal lenfangiomanın olabildiği kompleks bir hastalıktır. Etiyolojisi halen bilinmemektedir. Tanısı hastanın kliniği, laboratuvar bulguları ve biyopsi ile konulur. Tutulan organlara göre ölümcül seyredebilir. Birçok tedavi tariflenmiş olmakla birlikte son yıllarda interferon alfa 2b ile başarılı sonuçlar bildirilmiştir. Gorham-stout hastalığı triadı; 1-Kemik dokusunun litik lezyonları 2-Şilotoraks … Devamını oku
Kistik higroma
Kistik higroma en sık nerede lokalize olur? A) El bileği B) Boyun- aksilla ************* C) Ayak bileği D) Dudak-ağız çevresi E) El-ayak tırnak yatağı Kistik higroma bir lenfanjiom olup, en sık boyun ya da aksillada lokalize olup, nadiren retroperitonda da oluşabilen, boyun ve aksillada dev boyutlara ulaşarak şekil bozukluğu yapabilen lenfatik damarlardan köken alan benign … Devamını oku
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) Sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Fiziksel gelişme geriliğine bağlı olarak boy kısadır. Alın kemiği bombesi yüksektir. Yüz asimetriktir ve orta bölümü çökmüş gibidir. Gözler çukurda ve aşağı çekiktir; stabismus belirlenir, optik atrofi kökenli görme sorunları vardır. … Devamını oku
Pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon veya Hallervorden Spatz hastalığı
Pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon (PKAN) veya Hallervorden Spatz hastalığı, öncelikle ekstrapiramidal semptomlar ve bunama veya aşırı unutkanlık ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır . PKAN, beynin parkinsonizm , distoni , demans ve nihayetinde ölüme yol açabilen genetik dejeneratif bir hastalığıdır Hallervorden-Spatz hastalığı, dejeneratif beyin hastalığıdır, yani kişide ne kadar uzun süre varsa, etkileri o kadar … Devamını oku
Heyde sendromu triadı; Aort Stenozu, İntestinal angiodisplazi’ye sekonder anemi ve VWF Tip 2A koagülopati “Aort darlığı + GİS kanaması + normal PLT ve PT/aPTT ile vWF aktivitesi”
Heyde Sendromu, kalsifik aort stenozu ve gastrointestinal kanama ile seyreden ve oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Heyde Sendromu kalsifik aort stenozuyla birlikte kolon ve çekumda anjiyodisplazi ve gastrointestinal sistem (GIS) kanaması ile kendini gösteren oldukça nadir bir hastalıktır Nadir görülmesi nedeniyle preoperatif dönemde tanı konulması zordur. Heyde sendromunda, preoperatif dönemlerde tanı konulduğu durumlarda operasyon esnasında … Devamını oku
Anjiyodisplazi
Anjiodisplazi gastrointestinal sistemin en sık görülen vasküler anomalisidir. Alt gastrointestinal sistem kanamalarının %6’sından sorumlu olup 60 yaş üzerindeki bireylerde divertikülozdan sonraki en sık ikinci sebebi oluşturmaktadır. Üst gastrointestinal sistem kanamalarının ise %1,2- 8’inde etyoloji anjiodisplazidir ve en sık mide ve duodenumda lokalizedir. Orjini bilinmeyen gastrointestinal sistem kanamalarının %30-40’ını ince barsak anjiodisplazileri oluşturur. Kalın barsakta ise … Devamını oku