Blau sendromu, deriyi, gözleri ve eklemleri etkileyen otozomal dominant kalıtsal bir genetik inflamatuar bozukluktur. NOD2 ( CARD15 ) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . [Semptomlar genellikle dört yaşından önce başlar ve hastalık erken başlangıçlı kutanöz sarkoidoz , granülomatöz artrit ve üveit şeklinde kendini gösterir . Arthrocutaneouveal granülomatozis olarak da bilinir. Literatürde Jüvenil sarkoidoz olarak da geçer. … Devamını oku
Regulatory T cell “Treg” Bağışıklık sistemi benlik ve benlik olmayanı ayırt edebilmelidir. Kendini/kendini olmayan ayrımı başarısız olduğunda, bağışıklık sistemi vücuttaki hücreleri ve dokuları yok eder ve bunun sonucunda otoimmün hastalıklara neden olur . Düzenleyici T hücreleri, bağışıklık sisteminin aktivasyonunu aktif olarak baskılar ve patolojik kendi kendine tepkimeyi, yani otoimmün hastalığı önler. Düzenleyici T hücrelerinin bağışıklık … Devamını oku
Crohn hastalığı spontan düzelmeler ve akut alevlenmeler gösteren, GİS’in herhangi bir yerinde veya tümünde görülebilen kronik inflamatuar bir hastalıktır. İnce barsakların en sık görülen cerrahi hastalığıdır. GİS’in herhangi bir yerinde olabilirse de en sık “terminal ileum” da görülür. Bu nedenle terminal ileit ya da rej-yonel enterit olarak da adlandırılır. Etyolojisi net olarak bilinmemektedir. Spesifik enfeksiyonlar, … Devamını oku
Aşağıdakilerden hangisi osteomalazi için doğru değildir? A)En sık sebep vitamin D eksikliğidir. B)Kemikte osteoid miktarı artmıştır. C)Kalsiyum x Fosfat oranı düşüktür. D)Kemik kitlesinde azalma vardır.************ E)Parathormon düzeyi artmıştır. Osteomalazi kemik mineralizasyonda bir defekt sonucunda kemiklerdeki mineralizasyon eksikliğini anlatmak için kullanılan genel bir terim. Osteomalazinin, çocuklarda görülen formu raşitizm diye adlandırılır. Osteomalazi adı ise daha çok … Devamını oku
Otuz yaşında bir kadın hasta ateş, halsizlik, yorgunluk, terleme ve zayıflama şikayeti ile başvuruyor.Çekilen posteroanterior akciğer grafisinde mediastende 20 cm çapında kitle lezyon saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde direkt coombs pozitif otoimmün hemolitik anemi, LDH (laktat dehidrogenaz) değerleri ve eritrosit sedimantasyon hızı yüksek olarak bulunuyor. Periferik yaymada eozinofillerde artış dikkati çekiyor. Hastaya yüzeyel ultrason yapılıyor, periferik lenfadenopati … Devamını oku
Elli yaşında bir erkek hasta hipertansiyon nedeni ile dahiliye polikliniğine başvuruyor.. Yapılan kan testlerinde hemoglobin 9 gr/dl, MCV 97 fl, lökosit 3000 mm3, 80.000 mm3 olarak bulunuyor. Anemi etyolosi için yapılan diğer testlerde serum demiri düşük, ferritin düşük, demir bağlama kapasitesi yüksek ve folik asid düzeyi düşük, B12 vitamin düzeyi normal olarak bulunuyor. Bu hastada … Devamını oku
Pnömomediastinum (PM), mediastinal alanda serbest hava bulunması şeklinde ifade edilir. Bir diğer tanımlama şekli de mediastinal amfizemdir. Nadir görülen bir hastalık olup, sıklıkla genç yaşta izlenmekle beraber, yapılan bir çalışmada 5-35 yaş arasında görülme sıklığı 1/25.000 olarak raporlanmıştır. Erkek popülasyonda daha sık raporlanmıştır Göğüs cerrahi kliniğimizde yapılan pnömomediastinum çalışmamızda erkeklerde görülme sıklığı %87 olarak saptanmıştır. … Devamını oku
Birt-Hogg-Dubé (BHD) sendromu, kıl folikülünün benign tümörleri, renal tumorler ve spontan pnömotoraksla birlikte olan akciğer kistleri ile karakterize otozomal dominant kalıtılan bir genodermatozdur. Genetik defekt 17. Kromozomunun kısa bacağındadır. Bu hastalarda kıl folikülünün benign tümörleri genellikle 20 yaşından sonra, akciğer kistleri 20-30 yaşlarında, böbrek tümörleri ise 40-70 yaşlarında görülmektedir. Erişkin BHD sendromluların en az üçte … Devamını oku
Otuz yaşında spor yaparken ani nefes darlığı ile acil servise getirilen erkek hastanın yapılan fizik muayenesinde solunum sesleri azalmış olduğu ve sağ akciğerin solunuma katılmadığı saptanıyor.Hastanın sağ akciğerinde perküsyonda timpan ses alınıyor.Çekilen postero anterior akciğer grafisinde sağ akciğerde havalanma artışı ve trake sola deviye olduğu saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Astım … Devamını oku