drtanjuy
B1 vitamini için eritsosit transketolaz aktivitesine, B2 vitamini için eritrosit glutatyon reduktaz aktivitesine B9 (folik asit) vitamini içinse idrarda FİGLU metabolitlerinin artışı tanısal olacaktır. Triptofan yıkım yolağında kynureninaz enzimi B6(pridoksal fosfat) kullanır. Bu vitaminin eksikliğinde enzim görevini yerine getiremez ve ara ürün olan ksantürenat artışı gözlenir
Suda çözünen vitaminlerin (B12 hariç) vücutta depo formu olmadıklarından , plazma düzeyleri hakkında fikir sahibi olmak için bu vitaminleri kullanan enzimlerin aktivitelerine bakılır. Aşağıdaki vitamin eksikliği – tanısal yöntem çiftlerinden hangisi doğrudur? A) B1 vitamini – eritrosit glutatyon reduktaz aktivitesi B) B2 vitamini – eritrosit glutatyon peroksidaz aktivitesi C) B6 vitamini – triptofan yüklemesi sonucu … Devamını oku
Epigenetik ilaçlar
Epigenetik ilaçlar, DNA dizisini değiştirmeden genlerin çalışma şeklini düzenleyen ve özellikle kanser tedavisinde çığır açan bir farmakolojik sınıftır. Bu ilaçlar, “susturulmuş” olan koruyucu genleri (tümör baskılayıcı genler) tekrar aktif hale getirmeyi veya aşırı aktifleşmiş onkojenleri susturmayı hedefler. İşte klinik kullanımda olan temel epigenetik ilaç grupları: 1. DNA Metiltransferaz (DNMT) İnhibitörleri DNA üzerindeki metil gruplarını temizleyerek … Devamını oku
Epigenetik modifikasyonlar
Aşağıdakilerden hangisi epigenetik modifikasyonların bir örneği değildir? A) Histon metilasyonuB) Histon asetilasyonuC) DNA polimorfizmiD) Kromozom yeniden düzenlenmesiE) Histon fosforilasyonu CEVAP: C EPİGENETİK MODİFİKASYONLARDNA metilasyonuHiston metilasyonuHiston asetilasyonuHiston fosforilasyonuKromozom remodelling ( yeniden düzenlenme) Epigenetik, DNA dizisinde herhangi bir değişiklik olmaksızın, gen ifadesinin (genlerin çalışıp çalışmaması) kalıtsal olarak değişmesidir. Yani kitabın metni aynı kalır, ancak hangi sayfaların okunup … Devamını oku
Klasik Galaktozemi
Doğumda normal olan, anne sütü ile beslenmeye başladıktan sonra birkaç gün içerisinde sık kusma atakları ve kilo kaybı ile giden, ilerleyen dönemlerde hepatomegali ve katarakt gelişen hastada aşağıdaki enzimlerin hangisi konjenital olarak eksiktir? A) Aldolaz BB) FruktokinazC) GalaktokinazD) Galaktoz 1 P üridil transferazE) Gliserol kinaz CEVAP: D KLASİK GALAKTOZEMİ Galaktoz metabolizmasında en sık görülen hastalıktır. … Devamını oku
Tirozin
Aşağıdakilerden hangisi tirozin metabolizması sonucu açığa çıkan glukojenik üründür? A) Oksaloasetat B) Fumarat C) Alfaketoglutarat D) Asetoasetat E) Piruvat CEVAP: B TİROZİN Tirozin, Fumarat ve Asetoasetata çevrilir. Asetoasetat üzerinden ketojenik, fumarat üzerinden glukoneojenik bir amino asittir. Tirozin dopamin, noradrenalin, adrenalin, melanin ve tiroid hormonlarının prekürsörüdür. Tirozinin yıkım yolundaki enzim defektleri tirozinin metabolik hastalıklarına neden olur.
Lipoprotein metabolizmasında önemli aktivatörler ve inhibitörleri
1-Lipoprotein Lipaz ; a-Aktivatörler: Apo C2 ve fosfolipidler b-İnhibitörler: Apo C3 ve Apo A2 2-LCAT “Lesitin-Kolesterol Açil Transferaz“ Aktivatörü; Apo A1 (tüm HDL lerde) 3-CETP “Kolesterol Ester Transfer Proteini“ a-CETP Aktivatörü; Apo D b-CETP İnhibitörü; Apo C1 1. Lipoprotein Lipaz (LPL) LPL, damar endotelinde bulunur ve şilomikronlar ile VLDL içindeki trigliseritleri hidroliz ederek dokulara serbest … Devamını oku
Ribonükleozid difosfatları, deoksiribonukleozid difosfatlara çeviren reaksiyonda kofaktör olarak tioredoksin kullanılır. Bu reaksiyon sonucunda oluşan okside tioredoksinleri tekrardan kullanılmak üzere redukte tioredoksinlere çeviren enzim ve koenzimi; Tioredoksin reduktaz ve Selenyum
Tioredoksin Döngüsü ve DNA Sentezi İlişkisi İndirgeme (Sentez): Ribonükleotid Redüktaz, RNA şekerini DNA şekerine dönüştürürken Tioredoksin üzerindeki sülfhidril (SH) gruplarını kullanır ve Tioredoksin okside (disülfid bağları oluşmuş) hale gelir. Yenilenme (Rejenerasyon): Okside olan Tioredoksinin tekrar işlev görebilmesi için indirgenmesi gerekir. İşte burada devreye senin bahsettiğin Tioredoksin Redüktaz girer. Yenilenme yada Rejenerasyon fazında görev alan Kofaktör … Devamını oku
Selenyum içeren enzimler
1-Glutatyon peroksidaz 2-Tioredoksin redüktaz 3-Deiyonidaz enzimleridir. Selenyumun (Se) vücuttaki biyolojik etkilerinin çoğu selenoproteinler aracılığıyla gerçekleşir. Selenyum İçeren Kritik Enzimler Neden Önemli? Bu enzimlerin yapısında selenyum, selenosistein amino asidi formunda bulunur. Selenyum eksikliğinde bu enzimlerin aktivitesi düşer; bu da bağışıklığın zayıflamasına, tiroid bozukluklarına ve artan serbest radikal hasarına yol açar. Özet Tablo Enzim Temel Fonksiyon Klinik … Devamını oku