Suda çözünen vitaminlerin (B12 hariç) vücutta depo formu olmadıklarından , plazma düzeyleri hakkında fikir sahibi olmak için bu vitaminleri kullanan enzimlerin aktivitelerine bakılır. Aşağıdaki vitamin eksikliği – tanısal yöntem çiftlerinden hangisi doğrudur?
A) B1 vitamini – eritrosit glutatyon reduktaz aktivitesi
B) B2 vitamini – eritrosit glutatyon peroksidaz aktivitesi
C) B6 vitamini – triptofan yüklemesi sonucu ksantürenat artışı ***
D) B7 vitamini – idrarda FİGLU artışı
E) B9 vitamini – eritrosit transketolaz aktivitesi
B1 vitamini için eritsosit transketolaz aktivitesine, B2 vitamini için eritrosit glutatyon reduktaz aktivitesine, B9 (folik asit) vitamini içinse idrarda FİGLU metabolitlerinin artışı tanısal olacaktır.
Triptofan yıkım yolağında kynureninaz enzimi B6(pridoksal fosfat) kullanır. Bu vitaminin eksikliğinde enzim görevini yerine getiremez ve ara ürün olan ksantürenat artışı gözlenir.
B6 Vitamini ve Triptofan İlişkisi
Normalde triptofan, kynureninaz enzimi (B6 bağımlı) aracılığıyla niasine (B3) veya enerji yolaklarına aktarılır. B6 eksikliğinde bu enzim çalışamaz; triptofan metabolitleri alternatif bir yol olan ksantürenik asit oluşumuna kayar. Bu yüzden “Triptofan Yükleme Testi” sonrası idrarda ksantürenat ölçümü klasik bir B6 eksikliği tanısıdır.
B9 (Folat) ve FIGLU (Formiminoglutamat)
Histidin amino asidinin yıkımı sırasında FIGLU ara ürünü oluşur. FIGLU’daki formimino grubunu $H_4$ Folat (Tetrahidrofolat) devralır. Eğer ortamda folat yoksa, FIGLU birikir ve idrara çıkar.
B12 Vitamini
Bir diğer önemli belirteç ise Metilmalonik Asit (MMA) artışıdır. B12 eksikliğinde, propiyonil-CoA yolağı bozulur ve kanda/idrarda MMA düzeyi yükselir (Folat eksikliğinde MMA normaldir, bu ayrım çok kritiktir).