Doğumda normal olan, anne sütü ile beslenmeye başladıktan sonra birkaç gün içerisinde sık kusma atakları ve kilo kaybı ile giden, ilerleyen dönemlerde hepatomegali ve katarakt gelişen hastada aşağıdaki enzimlerin hangisi konjenital olarak eksiktir?
A) Aldolaz B
B) Fruktokinaz
C) Galaktokinaz
D) Galaktoz 1 P üridil transferaz
E) Gliserol kinaz
CEVAP: D
KLASİK GALAKTOZEMİ
Galaktoz metabolizmasında en sık görülen hastalıktır.
Galaktoz-1-P-üridiltransferaz enzimi eksiktir.
Hücre içinde galaktilol ve galaktoz- 1-P düzeyleri artar.
Doğumda normal olan bebeğin sütle beslenmesi ile bulgular ortaya çıkar.
Hücre içinde biriken galaktoz metabolizması ürünleri nedeniyle kusma, ishal, hipoglisemi, karaciğer hasarı, sarılık, mental retardasyon, renal fankoni sendromu görülür.
Eğer soruda; bebekte sadece katarakt olduğu, karaciğer fonksiyonlarının normal olduğu belirtilseydi cevap Galaktokinaz olurdu.
Karaciğer hasarının (hepatomegali) eşlik etmesi GALT eksikliğini (Klasik Galaktozemi) kesinleştirir.