drtanjuy
Alpers–Huttenlocher sendromu, hepatoserebral mtDNA tükenme sendromu, MNGIE ve Kearns–Sayre sendromu (KSS) karşılaştırması
Özellik Alpers–Huttenlocher sendromu (AHS) Hepatoserebral mtDNA tükenme sendromları MNGIE Kearns–Sayre sendromu (KSS) Ana hastalık grubu POLG ilişkili mtDNA bakım/tükenme hastalığı mtDNA depletion syndrome — hepatoserebral fenotip mtDNA bakım bozukluğu / nükleotid havuzu bozukluğu Tek büyük ölçekli mtDNA delesyon sendromu Temel moleküler problem mtDNA replikasyonunun bozulması → mtDNA azalması mtDNA kopya sayısında ciddi azalma dThd ve … Devamını oku
Mitokondriyal DNA tükenme sendromları; Alpers–Huttenlocher sendromu, hepatoserebral mtDNA tükenme sendromu, MNGIE ve Kearns–Sayre sendromu (KSS)
MDDS , mitokondrilerde işlevsiz DNA’nın ortak bir patolojisini paylaşan bir grup genetik bozukluktur . Genel olarak dört MDDS sınıfı vardır: 1-TK2 GENİNDEKİ MUTASYONLARLA İLİŞKİLİ VE ÖNCELİKLE KASLARI ETKİLEYEN BİR FORM ; Bu gen, timidin , deoksitidin ve deoksiüridini spesifik olarak fosforile eden bir deoksiribonükleozid kinazı kodlar . Kodlanan enzim mitokondriye yerleşir ve mitokondriyal DNA sentezi … Devamını oku
Second-wind (ikinci nefes) fenomeni, sporcuların egzersiz sırasında yaşadığı yorgunluk ve nefes kesilmesi halinden sonra, vücudun adaptasyonuyla ani bir rahatlama ve enerji kazanması durumudur. Tıpta ise özellikle McArdle Hastalığı gibi kas enzim eksikliklerinde, kısa bir dinlenme veya tempolu hareket sonrası ağrıların hafiflemesi anlamını taşır. Second-wind McArdle da (+), Tarui’ de (-) dir.
McArdle hastalığında second-wind (ikinci nefes) tarifi, kasların glikojen yerine karaciğerden gelen glikoz ve kandaki serbest yağ asitlerini yakıt olarak kullanmaya başladığı adaptasyon sürecini yönetme yöntemidir. Mc Ardle Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip 5 / GSD V) dır ve Second-wind (+) dir. Bu fenomen, egzersizin ilk 6 ila 10 dakikasındaki zorlanma evresini güvenli bir şekilde atlatarak … Devamını oku
Tarui hastalığı, Glikojen Depo Hastalığı Tip VII
Tarui Hastalığı — Glikojen Depo Hastalığı Tip VII Tarui hastalığı, iskelet kasında fosfofruktokinaz-1 (PFK-1) eksikliğine bağlı, otozomal resesif kalıtılan bir glikojen depo hastalığıdır. Temel biyokimyasal defekt Glikolizin hız kısıtlayıcı basamaklarından biri bloke olur: Fruktoz-6-fosfat + ATP → Fruktoz-1,6-bisfosfat + ADP reaksiyonu PFK-1 ile gerçekleşir. Tarui hastalığında: PFKM gen mutasyonu → kas PFK-1 aktivitesi ↓ → … Devamını oku
ApoE Epsilon-IV “APOE ε4” baskın olan kişilerde riski artan hastalık; Alzheimer
APOE ε4 → Alzheimer hastalığı riskinde artış şeklinde akılda tutulabilir. TUS/YDUS püf noktası APOE4 bir deterministik mutasyon değildir; risk alelidir. Buna karşılık APP, PSEN1 ve PSEN2 patojenik varyantları özellikle erken başlangıçlı ailesel Alzheimer ile ilişkilidir. Flashback: “E4 → E for Elderly Alzheimer risk”APOE4 → β-amiloid klirensi ↓ → amiloid birikimi ↑ → Alzheimer riski ↑ … Devamını oku
Safranın temel içeriği
Bileşen Temel özellik / klinik önemi Su Safranın büyük kısmını oluşturur Safra asitleri ve safra tuzları Başlıca organik bileşenlerden; yağ emülsifikasyonu ve misel oluşumu Fosfatidilkolin (lesitin) Safranın başlıca fosfolipidi; kolesterolün çözünürlüğüne katkı sağlar Kolesterol Safrayla atılır; aşırı doygunluk → kolesterol taşı Bilirubin Esas olarak konjuge bilirubin; hem katabolizmasının atılım ürünü Elektrolitler Na⁺, K⁺, Cl⁻, HCO₃⁻, … Devamını oku