En yaygın olan beş tanesi aşağıda listelenen MELAS, MERF, KSS, CPEO ve MNGIE’dir:
1-Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç benzeri sendrom (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome/MELAS)
Çeşitli derecelerde bilişsel bozukluk ve bunama
Laktik asidoz
İnmeler
Geçici iskemik ataklar
İşitme kaybı
Kilo kaybı
2-Miyoklonik epilepsi ve düzensiz kırmızı lifler (Myoclonic epilepsy and ragged-red fibers / MERRF)
İlerleyici miyoklonik epilepsi
Hastalıklı mitokondri kümeleri kas liflerinde birikir ve kas, modifiye Gömöri trikrom boyası ile boyandığında “pürüzlü kırmızı lifler” olarak görünür
Kısa boy
3-Kearns-Sayre sendromu (KSS)
Dış oftalmopleji
Kalp iletim bozuklukları
Sensörinöral işitme kaybı
4-Kronik ilerleyici dış oftalmopleji (Chronic progressive external ophthalmoplegia/CPEO)
İlerleyen oftalmoparezi
Diğer mitokondriyal miyopatilerle semptomatik örtüşme
5-Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalopati (Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy/MNGIE)
Kas güçsüzlüğü ve atrofisi, distalde daha belirgin
Hiporefleksik veya arefleksik
Pitozis ve oftalmoparezi yaygındır
Gastrointestinal dismotilite (şişkinlik, mide krampları, ishal gibi)