İlerleyen, kronik bir durum olarak, Fuchs distrofisinin belirti ve semptomları orta yaşta başlayarak yaşamın onyıllar boyunca kademeli olarak ilerler. Erken semptomlar arasında, sabah uyanıldığında bulanık görme yer alır , çünkü göz kapakları gece boyunca kapalı kaldığında korneada tutulan sıvı göz yüzeyinden buharlaşamaz. Hastalık kötüleştikçe, bulanık sabah görüşünün aralığı dakikalardan saatlere kadar uzar
Hastalığın orta evrelerinde guttalarda artış ve korneada şişlik, görmede değişikliklere ve gün boyunca keskinliğin azalmasına katkıda bulunabilir. Kontrast duyarlılığı etkilenebilir. Korneanın kırılma indeksindeki değişiklik, etkilenen bireylerin gözlük reçetelerinde küçük bir değişiklik olarak deneyimleyebilecekleri hafif kırılma kaymalarına neden olabilir.
Hastalığın ileri evrelerinde kornea sıvı içeriğini koruyamaz ve kornea yüzeyinde bül olarak bilinen kabarcıklar oluşur. Bunlar yabancı cisim hissine neden olur ve ağrılı olabilir. Kornea, kornea nakli endotel pompa fonksiyonunu geri kazandırana kadar bu epitel defektlerinden iyileşmeyebilir.
FECD, guttae (damla benzeri bir görünüm anlamına gelir) adı verilen fokal çıkıntıların birikmesi ve Descemet zarının kalınlaşmasıyla kornea endotelinin dejeneratif bir hastalığıdır ve kornea ödemine ve görme kaybına yol açar . Kornea endotel hücre tabakası ve bazal zarı (Descemet zarı), sulu mizah tarafından kornea stromasının hidrasyonuna karşı bir bariyer görevi görür ve korneanın “pompa” hücreleridir ve bu hücreler, kolajen liflerinin hassas mekansal düzenlenmesi yoluyla kornea stromal berraklığını koruyan belirli bir seviyede korneanın hidrasyonunu koruma işlevi görür. FED’de, Descemet zarı anormal geniş aralıklı kolajen ve çok sayıda guttae birikimiyle aşırı kalınlaşır . Son evre FED’deki kornea endotel hücreleri sayıca azalır ve zayıflamış görünür, bu da ilerleyici stromal ödeme (şişme) neden olur. İlerleyen endotel hücre kaybı, korneaya sulu mizahın göreceli olarak akmasına neden olur ve bu da şişmeye (kornea stromal ödemi) yol açar ve bu da bulanık görmeye neden olur. Sonunda, epitel de ödemli hale gelir ve bu da daha ciddi görme bozukluğuna neden olur. Epitel ödeminin odaksal kabarcıkları (“büller”) patladığında özellikle ağrılı olabilir.
FECD’nin kalıtımı karmaşık ve polimorfiktir; kalıtım otozomal dominant olmasına rağmen aynı ailenin üyelerinin hastalığı ifade etme derecesini belirleyen genetik ve çevresel değiştiriciler vardır. Transkripsiyon faktörü 4 (TCF4) genetik polimorfizmleri ile Fuchs endotel distrofisi (FED) riski arasında ilişki olduğuna dair makul kanıtlar vardır.
Endotel hücre kaybı, göz içi travma veya cerrahi ile ağırlaştırılabilir veya hızlandırılabilir. Yaygın bir senaryo, katarakt cerrahisi veya diğer tipte oküler cerrahiyi takiben uzun süreli kornea şişmesi veya ödemi içerir. Bu nedenle, Fuchs distrofisi öyküsü olan hastalar, daha az sayıda işlevsel endotel hücresine sahip oldukları için oküler cerrahiden sonra kornea ödemi açısından daha büyük risk altında olabilirler.
FECD, gutta oluşumunun erken belirtilerinden son evre subepitelyal skarlaşmaya kadar 4 evreye ayrılır. Tanı klinikte biyomikroskopik muayene ile yapılır. Kornea kalınlığı ölçümü ( pakimetri ), in-vivo konfokal biyomikroskopi ve speküler mikroskopi gibi diğer modaliteler birlikte kullanılabilir.
Tam patogenez bilinmemektedir ancak faktörler arasında endotel hücre apoptozu, seks hormonları, inflamasyon ve sulu mizah akışı ve bileşimi yer almaktadır. Endotel hücreleri tarafından salgılanan Descemet zarının önemli bir bileşeni olan kolajen VIII’deki mutasyonlar , erken başlangıçlı FECD ile ilişkilendirilmiştir.
Genetik olarak heterojen bir hastalık olarak , Fuchs distrofisi olan hastaların fenotipi veya klinik deneyimi, hastalığa katkıda bulunan genetik faktörlerin birleşimini yansıtabilir. Bazı genetik lezyonlar daha şiddetli hastalık ve daha erken başlangıçla ilişkilidir. Bu nedenle, bazı bireyler hastalığın semptomlarını çok daha erken bir yaşta yaşayabilirken, diğerleri yaşamlarının ilerleyen dönemlerine kadar semptomları yaşamayabilir. [ alıntı gerekli ]
Genler şunları içerir:
FEDK1: COL8A21, p34.3-p32.3
FECD4: SLC4A11, 20s13-s12
FECD6: ZEB1,10p11.2
Fuchs distrofisi tanısı genellikle yarık lamba biyomikroskopisi ile yapılır. Doğrudan aydınlatma ile klinisyen, hastalıktaki karakteristik patolojik değişiklikler olan guttae’yi görselleştirebilir.
Scheimpflug görüntüleme, ön segment optik koherens tomografisi , konfokal mikroskopi ve speküler mikroskopi, guttaların varlığını belirleyebilen ve korneanın kalınlığını ölçebilen ek görüntüleme teknikleridir. Kornea kalınlığı, korneanın zaman içinde nasıl değiştiğine dair değerli bir gösterge olabilse de, birden fazla faktörden etkilenir ve Fuchs distrofisini teşhis etmek için bir tarama aracı olarak kendi başına yeterli değildir.
FECD’nin cerrahi olmayan tedavileri erken hastalık semptomlarını tedavi etmek için kullanılabilir. Tıbbi tedavi, topikal hipertonik tuzlu su, prekorneal gözyaşı filmini kurutmak için saç kurutma makinesi kullanımı ve terapötik yumuşak kontakt lensleri içerir . Hipertonik tuzlu su, ozmoz yoluyla korneadan su çeker. Saç kurutma makinesi kullanırken, hastaya epitel kabarcıklarını kurutmak için saç kurutma makinesini bir kol boyu mesafede tutması veya soğuk bir ortamda yüzüne doğrultması talimatı verilir. Bu, günde iki veya üç kez yapılabilir. Skleral lensler, korneanın yüzeyindeki düzensizliklerden etkilendiğinde görüşü iyileştirebilir, ancak kornea endotelini zorlayabilir.
Kornea nakli, FECD için kesin tedavidir. FECD için en yaygın cerrahi türleri, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki kornea nakillerinin yarısından fazlasını oluşturan Descemet’in soyma otomatize endotel keratoplastisi (DSAEK) ve Descemet’in membran endotel keratoplastisidir (DMEK). Kültürlü endotel hücrelerinin enjeksiyonu araştırılmaktadır ve Japonya’da büllöz keratopatisi olan 11 hastadan oluşan bir seride kornea ödemini temizleyebilmiştir